短指症は奇形と診断されますか？
医学的には、骨の異常を特徴とする「肢体奇形」の一種、または症候群の一部と診断されます。
【短指症の定義と分類】
- 短指症は、手の指や足の指が、骨が欠けていたり、変形していたり、短くなっていたりすることで、不釣り合いに短くなることを指します。
- これは、医学的には個々の骨の異常である「骨異形成」を特徴とする「肢体奇形」のグループに含まれます。
【発生のメカニズム】
- 骨異形成は、胎児の発生のごく初期の段階（胎生8週目まで）に生じる、骨の形成異常です。
- 短指症の多くのタイプは、遺伝性の疾患であることが判明しており、遺伝子変異によって、骨や関節の発達を制御するシグナル伝達経路（特にBMP経路）が乱れることで引き起こされます。
【出現のパターン】
短指症は、その発生様式によって2つに分けられます。
- 孤立性の奇形：短指症のみがみられる場合
- 症候群の一部：他のさまざまな身体の異常や症状を伴う、より複雑な症候群の一部として現れる場合
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(参考文献)
Samia A Temtamy et al. Brachydactyly. Orphanet J Rare Dis. 2008, , doi: 10.1186/1750-1172-3-15.
S Mundlos. The brachydactylies: a molecular disease family. Clin Genet. 2009, 76, 123-36.
Steve J Kempton et al. A systematic review of distraction osteogenesis in hand surgery: what are the benefits, complication rates, and duration of treatment?. Plast Reconstr Surg. 2014, 133, 1120-1130..
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公開日：
最終更新日：
日本医科大学付属病院形成外科 形成外科
初岡 佑一 監修
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