短指症の原因は何がありますか？
短指症の主な原因は、手足の骨や関節の成長を調整する伝達システムの変異により生じます。
短指症（Brachydactyly, BD）は、指の骨（指節骨や中手骨/中足骨）が通常よりも短くなったり、欠損したり、形が変わったりする症状の総称です。これは、胎児の発生初期（最初の8週間）に骨が作られる段階で異常が起きる「発達障害」に分類されます。
【根本的な原因：分子レベルの異常】
短指症の原因は、骨や関節を正常に作るための「分子ネットワーク」が乱れることにあります。
- BMP経路（骨形成タンパク質経路）の調節異常：指や関節の発達に非常に重要な役割を果たすBMP（骨の成長を促すタンパク質）の信号伝達経路に乱れが生じます。
- 信号の強弱と症状：この信号が弱まる（機能喪失型変異）と、骨の形成が不十分になったり、骨が短くなったりします。逆に信号が強まると、関節がくっついてしまう（合指症）ことにつながります。
- 関連遺伝子：骨の成長パターンに関わるさまざまな遺伝子の変異が、このネットワークを乱して短指症を引き起こすことが特定されています。
- 遺伝形式：孤立性の短指症のほとんどは、常染色体優性遺伝（親から子へ50%の確率で伝わる）として遺伝します。
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(参考文献)
Samia A Temtamy et al. Brachydactyly. Orphanet J Rare Dis. 2008, , doi: 10.1186/1750-1172-3-15.
S Mundlos. The brachydactylies: a molecular disease family. Clin Genet. 2009, 76, 123-36.
Steve J Kempton et al. A systematic review of distraction osteogenesis in hand surgery: what are the benefits, complication rates, and duration of treatment?. Plast Reconstr Surg. 2014, 133, 1120-1130..
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日本医科大学付属病院形成外科 形成外科
初岡 佑一 監修
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