短指症は遺伝しますか？

短指症の多くは遺伝性の疾患であり、その遺伝の仕方は主に以下の通りです。

【主な遺伝形式：常染色体優性遺伝】

孤立性短指症（短指症以外の症状がほとんどないタイプ）のほとんどは、常染色体優性遺伝という形で遺伝します。

• 優性遺伝とは：両親のどちらか一方から原因となる遺伝子をひとつ受け継ぐだけで発症します。
• 遺伝の確率： お子さんが短指症になる確率は、性別に関係なく50%です。

【遺伝の多様性】

遺伝子が見つかっている短指症でも、その症状の現れ方には大きな個人差があります。

• 症状のばらつき：同じ遺伝子変異を持っていても、症状の程度（表現度）や発症するかどうか（浸透率）が異なることがよくあります。
• 劣性遺伝：症候群の一部など、まれなケースでは、両親からひとつずつ原因遺伝子を受け継いで発症する常染色体劣性遺伝のタイプもあります。この場合、再発するリスクは25%です。