短指症ではどのような症状がありますか？

【短指症の概要】

短指症（Brachydactyly）は、「短い指」を意味し、指の骨（指骨）や、手のひら・足の甲の骨（中手骨/中足骨）が十分に成長しないことで、手足の指が短くなる生まれつきの変形です。しばしば関節の異常な発達（特に指の関節の硬さなど）を伴います。

【主な症状（タイプ別）】

短指症は、どの骨が短くなっているかによって、A型からE型に分類され、症状が異なります。

• A型：主に指の真ん中の骨（中節骨）が短いのが特徴です。
  • A1型：すべての指が均等に短く、手が太く短く見え、低身長を伴うことがあります。
  • A2型：人差し指の骨が三角形になり、指が内側に曲がることがあります（内反小趾/Clinodactyly）。
  • A3型：小指の真ん中の骨が短く、小指が曲がってしまう（内反小趾）のが一般的です。
• B型：指先の骨（末節骨）が欠損または未発達で、指先が切断されたように見えます。爪の変形（形成不全）や親指の変形（分裂など）を伴うこともあります。
• C型：人差し指、中指、小指の真ん中の骨が短く、指の骨が異常に多い（過剰指骨）ことがあります。薬指は比較的影響を受けにくいため、最も長く見えます。
• D型：主に親指の指先の骨（末節骨）のみが短くなります。
• E型：手のひらや足の甲の骨（中手骨/中足骨）が短くなります。

短指症は、合指症や多指症などの他の手足の奇形を伴うこともあります。