出生前診断の母体血清マーカー検査とはどのような検査ですか？

出生前診断の母体血清マーカー検査は、妊婦の血液を採取し、胎児の染色体異常や神経管閉鎖障害のリスクを推定する非確定的検査（スクリーニング検査）です。

妊娠中期（15～18週）に行われます。この検査では、母体血液中に含まれる胎児や胎児付属物由来の特定のタンパク質やホルモン（マーカー）の濃度を測定し、妊娠週数や母体年齢などの情報と組み合わせて、21トリソミーや18トリソミー、開放性神経管欠損症などの発生リスクを確率として算出する検査です。

AFP、hCG、uE3を組み合わせたトリプルマーカー検査、トリプルマーカーにinhibinAを追加したクアトロテストなどがあります。

リスクが高いと判定された場合でも、必ずしも胎児に異常があるとは限らず、逆にリスクが低い場合でも異常が完全に否定されるわけではありません。確定診断には羊水検査や絨毛検査などの侵襲的検査が必要です。