新型出生前診断（NIPT）ではどのような種類の検査を行いますか？
新型出生前診断（NIPT）は、母体の血液を採取して胎児の染色体異常を調べる検査です。
新型出生前診断（NIPT）は、母体の血液を採取し、胎児の染色体異常を調べる非侵襲的で非確定的な検査です。
日本では21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）という3つの染色体異常を対象としています。
母体血中に存在する胎児由来のcell-free DNA（cfDNA）を解析し、特定の染色体に由来するDNA断片の量を比較することで、染色体の数的異常を推定します。
検査は妊娠10週以降に実施可能で、母体の採血のみで行えるため、従来の羊水検査や絨毛検査のような流産リスクがありません。
非確定的なスクリーニングであり、陽性の場合は確定診断のために羊水検査などの追加検査が必要です。また、検査の前後には十分な遺伝カウンセリングが推奨されています。
株式会社BearMedi 臨床検査技師
佐々木 祐子 監修
(参考文献)
日本産科婦人科学会.“産婦人科診療ガイドライン―産科編2023”..https://www.jsog.or.jp/activity/pdf/glsanka2023.pdf,(参照 2025-07-15).
片田千尋ほか.“出生前診断についてキチンと知っていますか？～検査を受ける前に理解を深めるサポートブック～”..https://www.hyo-med.ac.jp/department/nursing/kazoku/prenataltestingleaflet.pdf,(参照 2025-07-15).
社団法人日本産科婦人科学会.“出生前に行われる検査および診断に関する見解”..https://www.jsog.or.jp/news/pdf/shussyouzenkenkaikaitei_20110206.pdf,(参照 2025-07-15).
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