出生前診断の血液検査とはどのような検査ですか？

出生前診断の血液検査は、妊婦さんから採血した血液を用いて、胎児に特定の染色体異常があるかどうかを調べる検査です。主に「母体血清マーカー検査」と「NIPT（新型出生前診断）」の2種類があります。どちらもスクリーニング検査に位置づけられる非確定的検査です。

NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）は、妊娠10週以降に母体血中に含まれる胎児由来のcell-free DNA（cfDNA）を解析し、主に13、18、21番染色体の数的異常の有無を調べる検査です。

陽性の場合でも、診断には確定検査が必要です。採血のみで実施できるため、母体や胎児への身体的負担や流産リスクがほとんどないのが特徴です。

母体血清マーカー検査は、妊娠初期や中期に母体血中の特定の成分を測定し、21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管奇形などのリスクを確率で表します。リスクが高いと判定された場合は、確定診断として羊水検査や絨毛検査が推奨されます。

どちらの血液検査でも、検査結果の解釈や今後の対応について専門医と十分に相談し、適切なカウンセリングを受けることが重要です。