神経セロイドリポフスチン症の末期症状はどのようなものがありますか？

神経セロイドリポフスチン症は、乳幼児期から小児期にかけて発症する進行性の遺伝性神経変性疾患です。神経系の変性が起こるため、神経の関わる症状が出ます。具体的には、視力障害、運動をうまくコントロールできない運動失調、けいれんなどがあります。最終的には動くことができなくなり、寝たきりになります。

また、食事を口から食べることが難しくなり、呼吸の補助が必要となります。食事の代替手段、呼吸補助の方法など、適宜相談していきましょう。神経セロイドリポフスチン症では、病型によっては早期診断により、酵素補充療法が受けられる場合があります。酵素補充療法では、神経学的な予後の改善が確認されています。治療の方針を相談し、一緒に考えていきましょう。