神経セロイドリポフスチン症の「リポフスチン」とはなんですか?
リポフスチンは生体内色素のひとつです。
リポフスチンは生体内色素のひとつで、別名「消耗性色素」や「老化色素」とも呼ばれます。これは黄褐色の粒のような色素で、たんぱく質と脂肪からできており、年をとるとともに脳の神経細胞や心臓、肝臓などの細胞にたまりやすくなります。特に神経細胞や心臓の筋肉に多く見られ、老化の目印のひとつとされています。
皮膚にたまると、シミの原因にもなります。リポフスチンがセロイドと共に異常にたまることで起こる病気が「神経セロイドリポフスチン症」で、これはまれな遺伝性の病気です。気になる症状がある場合には、早めに医療機関を受診し、医師へ相談するようにしましょう。
神経セロイドリポフスチン症について、特に知りたいことは何ですか?
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(参考文献)
検査と技術 29巻7号. 豆知識 リポフスチンpp.873. 医学書院. 2001
厚生労働省難治性疾患等政策研究事業ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班. ライソゾーム病・ペルオキシソーム病診断の手引き. 診断と治療社. 2015
衞藤 薫. 神経セロイドリポフスチン症—CLN2の病態と診断, 治療法を中心に—. 脳と発達. 2021, 53, 251-256.
.“神経セロイドリポフスチン症”.小児慢性特定疾病情報センター.https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_101/,(参照 2026-01-19).
日本先天代謝異常学会.神経セロイドリポフスチン症 診断の手引き.小児慢性特定疾病情報センター,https://www.shouman.jp/disease/instructions/08_06_101/(参照 2026-01-19)
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新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
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