神経セロイドリポフスチン症

遺伝子の変異により、神経の変性が進んでいく病気です。

遺伝子の変異が原因です。

リポフスチンは生体内色素のひとつです。

老廃物色素のひとつです。

徐々に進行し、寝たきりとなり、呼吸ができず亡くなります。

病型により異なります。もっとも多い若年型で、6〜30年とされています。

小児期であれば小児科、成人期であれば脳神経内科を受診しましょう。

早期診断・早期治療開始により、神経学的予後の改善が確認されている病型もあります。心配な症状があれば、早めに受診しましょう。

患者会での情報交換や、主治医への相談、信頼できる病院などのインターネットサイトでの検索をご活用ください。

解説欄をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

寝たきりとなります。

病型によって異なりますが、もっとも多い若年型では視力障害から発症することが多いとされています。

視力障害、運動失調、けいれんなどがあります。

転倒・誤嚥などに注意しましょう。

根治治療はなく、主に対症療法となります。ただし、新規治療法が開発されている型もあります。