神経セロイドリポフスチン症の「セロイド」とはなんですか?
老廃物色素のひとつです。
セロイドは、生体内で細胞が壊れたときなどにできる老廃物の色素の一種です。不安定な性質を持ち、リポフスチンという別の老廃物と混ざって「セロイドリポフスチン」となり、細胞の中にたまっていきます。
神経セロイドリポフスチン症は、このセロイドリポフスチンが脳の神経細胞に異常にたまることで、視力の低下、けいれん、運動機能の低下などの症状が現れる遺伝性の病気です。
リポフスチンは年をとると自然にたまりますが、セロイドリポフスチンは遺伝子の異常によって若い年齢からたまり始めます。気になる症状がある場合には、早めに医療機関を受診し、医師へ相談するようにしましょう。
神経セロイドリポフスチン症について、特に知りたいことは何ですか?
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(参考文献)
厚生労働省難治性疾患等政策研究事業ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班. ライソゾーム病・ペルオキシソーム病診断の手引き. 診断と治療社. 2015
衞藤 薫. 神経セロイドリポフスチン症—CLN2の病態と診断, 治療法を中心に—. 脳と発達. 2021, 53, 251-256.
.“神経セロイドリポフスチン症”.小児慢性特定疾病情報センター.https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_101/,(参照 2026-01-19).
日本先天代謝異常学会.神経セロイドリポフスチン症 診断の手引き.小児慢性特定疾病情報センター,https://www.shouman.jp/disease/instructions/08_06_101/(参照 2026-01-19)
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新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
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