神経セロイドリポフスチン症の場合、主にどのような治療をしますか？

基本的には現代の医学では根治することのできない病気で、対症療法がメインとなります。

例えば運動能力の低下に対してはリハビリテーション、けいれんに対しては抗てんかん薬、感染症に対しては場合に応じて抗生物質を使用、食事が取れない場合は鼻から管を胃まで入れて栄養を入れる経管栄養や、お腹の表面から胃に直接入れるための胃瘻造設、呼吸の管理などを行っていきます。

ただし、CLN2という病型では、新規の治療法、酵素補充療法が日本でも2019年に認証されています。早期診断・早期治療開始により、神経学的予後の改善が確認されています。また、他の病型においても酵素補充療法や遺伝子治療を中心に、低分子療法、神経保護治療、幹細胞治療などのさまざまな治療が研究レベルで開発中です。