「神経セロイドリポフスチン症」とはどのような病気ですか？

神経セロイドリポフスチン症は、乳幼児期から小児期にかけて発症する進行性の遺伝性の脳の病気です。脳の神経細胞が少しずつ壊れていくため、視力が低下したり、体の動きをうまくコントロールできなくなったり、けいれんを起こしたりします。進行すると、話すことや歩くことが難しくなり、最終的には寝たきりになります。

発症の時期や症状の進み方によって、先天型、乳児型、遅発性乳児型、小児型、成人型の5つのタイプに分けられます。まれな病気ですが、症状が進行するため、早期の診断と対応が大切です。気になる症状がある場合には、早めに医療機関を受診し、医師に相談するようにしましょう。