神経セロイドリポフスチン症ではどのような症状がありますか？

乳幼児期から小児期にかけて発症する進行性の遺伝性神経変性疾患です。神経系の変性が起こるため、神経の関わる症状が出ます。具体的には、視力障害、運動をうまくコントロールできない運動失調、けいれんなどがあります。最終的には動くことができなくなり、寝たきりになります。発症年齢や症状の経過などにより一般に先天型、乳児型、遅発性乳児型、若年型、成人型の5型に分けられます。

先天型

新生児期に痙攣、小頭症、呼吸障害を発症し、生後数時間から数週間で亡くなることが多いです。

乳児型

正常発達であった子供が、生後10〜18ヶ月頃から徐々にその獲得した神経系の発達が失われ始め、運動失調、けいれんなどを発症し、3歳頃に寝たきりとなります。8〜11年で亡くなることが多いです。

遅発性乳児型

2〜4歳頃から、歩行障害などの運動失調や言葉が出にくくなるなどの症状が出現し、5歳頃に寝たきりとなります。6〜30年で亡くなることが多いとされています。

若年型

最も頻度の高い病型です。4〜7歳頃より視力障害で発症し、学習困難が認められるようになります。10歳頃からけいれんを認めるようになり、徐々に獲得した神経系の発達が失われ始め、進行し、寝たきりとなります。6〜30年で亡くなることが多いとされています。

成人型

上記のような症状が10〜50歳頃より発症し、緩徐に進行します。