ロキタンスキー症候群には初期症状はありますか？
生まれつきの病気なので、初期症状は特にありません。
ロキタンスキー症候群は、生まれつき子宮や膣の上部が欠損している病気です。そのため、もともと無月経となります。
年齢とともに進行していくような病気ではありませんので、初期症状といったものも特にありません。
診断のきっかけとしては、思春期になっても月経が来ないことが挙げられます。
画像検査などを行い、瘢痕化した子宮が観察されることで診断されることが一般的です。
腎臓や骨格の異常などを伴う場合には、腎障害や側彎症などがきっかけで診断に至ることもあります。
成育医療研究センター 産婦人科 共同研究員
藤井 達也 監修
(参考文献)
Morten Krogh Herlin et al. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update. Orphanet J Rare Dis. 2020, 15, 214.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32819397/
難病情報センター.“Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser（MRKH）症候群”..https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/kenkyuhan_pdf2014/gaiyo072.pdf,(参照 2025-04-24).
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/kenkyuhan_pdf2014/gaiyo072.pdf
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