ターナー症候群

女児が2本のX染色体の片方が部分的、または完全に欠失した状態で生まれてくる性染色体異常です。

女性の体の細胞に2本備わるX染色体の1本が部分的、または完全に欠けた状態になることが原因です。

約半数が小児期に診断され、診断年齢の中央値は6歳です。思春期や成人期まで診断されない場合もあります。

低身長、卵巣機能不全、先天性心疾患などが特徴です。

あります。症状の一部は出生前・出生時から明らかです。学齢期以降まで明らかにならない症状もあります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

ターナー症候群の患者さん全員に共通する特有の顔つきはありませんが、よくみられる特徴はいくつかあります。

低身長、外反肘、翼状頸、後頭部の生え際の位置が低いなどの特徴がみられます。

ターナー症候群自体には根治的な治療法がありませんが、症状の一部は、治療することができます。

定期的な医療機関への通院と、必要に応じた専門家のサポートを受けることが重要です。

まずは小児科や内科などを受診し、必要に応じて内分泌専門医を紹介してもらうのが良いでしょう。

症状に応じて成長ホルモンや女性ホルモンの補充療法が行われ、それぞれに副作用があります。

主治医と相談し、現在の治療計画を再評価する必要があります。