ターナー症候群だった場合、いつわかりますか？
約半数が小児期に診断され、診断年齢の中央値は6歳です。思春期や成人期まで診断されない場合もあります。
ターナー症候群の診断時期は個人によって異なりますが、ある大規模研究における診断年齢の中央値は概ね6歳で、54%が小児期に診断されていました。約16～37％の患者さんは出生前または乳児期に、約20％の患者さんは思春期に診断されています。
症状の程度には個人差が大きく、特に明らかな身体的特徴や成長の遅れがない場合は、思春期や成人期まで特定されない可能性があります。
診断時期と主な診断理由は以下のとおりです。
出生前
- 妊娠中の超音波検査で特徴的な所見（胎児水腫など）が見られた場合
- 出生前診断で染色体異常の可能性が示唆された場合
出生時
- 特徴的な身体所見（手足のむくみ、翼状頸など）が見られた場合
- 心臓の異常（大動脈収縮症など）が発見された場合
乳幼児期
- 成長の遅れに気が付かれた場合
- 特徴的な顔貌や身体所見が目立った場合
学童期
- 低身長が目立つようになった場合
- 学習障害や空間認識の問題が顕在化した場合
思春期
- 二次性徴の発現が見られない場合
- 月経が始まらない場合
成人期
- 月経不順や不妊の詳細な検査過程や生活習慣病の発症、心血管系の問題などで発見される場合
公開日：
最終更新日：
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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「ターナー症候群」とはどのような病気ですか？
女児が2本のX染色体の片方が部分的、または完全に欠失した状態で生まれてくる性染色体異常です。
ターナー症候群の原因は何がありますか？
女性の体の細胞に2本備わるX染色体の1本が部分的、または完全に欠けた状態になることが原因です。
ターナー症候群ではどのような症状がありますか？
低身長、卵巣機能不全、先天性心疾患などが特徴です。
ターナー症候群には初期症状はありますか？
あります。症状の一部は出生前・出生時から明らかです。学齢期以降まで明らかにならない症状もあります。
ターナー症候群の場合、主にどのような治療をしますか？
ターナー症候群自体には根治的な治療法がありませんが、症状の一部は、治療することができます。
ターナー症候群が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？
まずは小児科や内科などを受診し、必要に応じて内分泌専門医を紹介してもらうのが良いでしょう。
ターナー症候群のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
ターナー症候群は主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？
症状に応じて成長ホルモンや女性ホルモンの補充療法が行われ、それぞれに副作用があります。
ターナー症候群で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？
主治医と相談し、現在の治療計画を再評価する必要があります。
ターナー症候群の場合、日常生活で気を付けることはありますか？
定期的な医療機関への通院と、必要に応じた専門家のサポートを受けることが重要です。
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