ターナー症候群だった場合、いつわかりますか？
約半数が小児期に診断され、診断年齢の中央値は6歳です。思春期や成人期まで診断されない場合もあります。
ターナー症候群の診断時期は個人によって異なりますが、ある大規模研究における診断年齢の中央値は概ね6歳で、54%が小児期に診断されていました。約16～37％の患者さんは出生前または乳児期に、約20％の患者さんは思春期に診断されています。
症状の程度には個人差が大きく、特に明らかな身体的特徴や成長の遅れがない場合は、思春期や成人期まで特定されない可能性があります。
診断時期と主な診断理由は以下のとおりです。
出生前
- 妊娠中の超音波検査で特徴的な所見（胎児水腫など）が見られた場合
- 出生前診断で染色体異常の可能性が示唆された場合
出生時
- 特徴的な身体所見（手足のむくみ、翼状頸など）が見られた場合
- 心臓の異常（大動脈収縮症など）が発見された場合
乳幼児期
- 成長の遅れに気が付かれた場合
- 特徴的な顔貌や身体所見が目立った場合
学童期
- 低身長が目立つようになった場合
- 学習障害や空間認識の問題が顕在化した場合
思春期
- 二次性徴の発現が見られない場合
- 月経が始まらない場合
成人期
- 月経不順や不妊の詳細な検査過程や生活習慣病の発症、心血管系の問題などで発見される場合
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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