ターナー症候群には初期症状はありますか？
あります。症状の一部は出生前・出生時から明らかです。学齢期以降まで明らかにならない症状もあります。
出生前超音波検査で、胎児水腫、心奇形、項部肥厚（うなじ部分がむくんでいる）、腎奇形、大腿骨短縮などの特定の先天異常が認められることでターナー症候群が疑われることがあります。
出生時や乳児期から、翼状頚（首と肩の間に広い皮膚がついている）、毛髪線低位（首の後ろの髪の生え際が低い位置にある）、胸の幅・乳首間隔が広い、口蓋が高く狭い、手足のむくみなどの特徴が認められることもあります。
幼児期以降、成長率が低調であり、思春期に期待される性的変化が始まらないことから気が付かれることもあります。
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最終更新日：
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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ターナー症候群
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「ターナー症候群」とはどのような病気ですか？
女児が2本のX染色体の片方が部分的、または完全に欠失した状態で生まれてくる性染色体異常です。
ターナー症候群の原因は何がありますか？
女性の体の細胞に2本備わるX染色体の1本が部分的、または完全に欠けた状態になることが原因です。
ターナー症候群ではどのような症状がありますか？
低身長、卵巣機能不全、先天性心疾患などが特徴です。
ターナー症候群の場合、主にどのような治療をしますか？
ターナー症候群自体には根治的な治療法がありませんが、症状の一部は、治療することができます。
ターナー症候群が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？
まずは小児科や内科などを受診し、必要に応じて内分泌専門医を紹介してもらうのが良いでしょう。
ターナー症候群のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
ターナー症候群は主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？
症状に応じて成長ホルモンや女性ホルモンの補充療法が行われ、それぞれに副作用があります。
ターナー症候群で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？
主治医と相談し、現在の治療計画を再評価する必要があります。
ターナー症候群の場合、日常生活で気を付けることはありますか？
定期的な医療機関への通院と、必要に応じた専門家のサポートを受けることが重要です。
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