ターナー症候群には初期症状はありますか?
あります。症状の一部は出生前・出生時から明らかです。学齢期以降まで明らかにならない症状もあります。
出生前超音波検査で、胎児水腫、心奇形、項部肥厚(うなじ部分がむくんでいる)、腎奇形、大腿骨短縮などの特定の先天異常が認められることでターナー症候群が疑われることがあります。
出生時や乳児期から、翼状頚(首と肩の間に広い皮膚がついている)、毛髪線低位(首の後ろの髪の生え際が低い位置にある)、胸の幅・乳首間隔が広い、口蓋が高く狭い、手足のむくみなどの特徴が認められることもあります。
幼児期以降、成長率が低調であり、思春期に期待される性的変化が始まらないことから気が付かれることもあります。
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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