ターナー症候群には特有の顔つきがありますか?
ターナー症候群の患者さん全員に共通する特有の顔つきはありませんが、よくみられる特徴はいくつかあります。
ターナー症候群でみられることのある顔の特徴として、以下のようなものがあります。
- 耳の付け根が低い位置にある/耳が突き出ている
- 翼状頚(首と肩の間に広い皮膚がついている)
- 後頭部の生え際が低い
- 下顎が小さい
- 上額が狭い
- 上まぶたが垂れ下がっている(眼瞼下垂)
- 内眼角ヒダ(目の内側の角にある皮膚のひだ)
- 鼻梁が低い(鞍鼻)
ただし、ターナー症候群の人全員がこれらの顔の特徴をもつわけではなく、その有無や程度は個人によって大きく異なる場合があります。
特に乳幼児期には、これらの特徴の多くは軽微であり、気づきにくい場合があります。
ターナー症候群の診断は、顔の特徴ではなく、主に遺伝子検査に基づいて行われます。顔の特徴は診断の手がかりとなることがありますが、診断を確定するものではありません。
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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