ターナー症候群に特有の顔つきや見た目の特徴はある？いつわかる？

ターナー症候群でみられることのある顔の特徴として、以下のようなものがあります。

• 耳の付け根が低い位置にある/耳が突き出ている
• 翼状頚（首と肩の間に広い皮膚がついている）
• 後頭部の生え際が低い
• 下顎が小さい
• 上額が狭い
• 上まぶたが垂れ下がっている（眼瞼下垂）
• 内眼角ヒダ（目の内側の角にある皮膚のひだ）
• 鼻梁が低い（鞍鼻）

ただし、ターナー症候群の人全員がこれらの顔の特徴をもつわけではなく、その有無や程度は個人によって大きく異なる場合があります。

特に乳幼児期には、これらの特徴の多くは軽微であり、気づきにくい場合があります。

ターナー症候群の診断は、顔の特徴ではなく、主に遺伝子検査に基づいて行われます。顔の特徴は診断の手がかりとなることがありますが、診断を確定するものではありません。

ターナー症候群の診断時期は個人によって異なりますが、ある大規模研究における診断年齢の中央値は概ね6歳で、54%が小児期に診断されていました。約16～37％の患者さんは出生前または乳児期に、約20％の患者さんは思春期に診断されています。

症状の程度には個人差が大きく、特に明らかな身体的特徴や成長の遅れがない場合は、思春期や成人期まで特定されない可能性があります。

診断時期と主な診断理由は以下のとおりです。

出生前

• 妊娠中の超音波検査で特徴的な所見（胎児水腫など）が見られた場合
• 出生前診断で染色体異常の可能性が示唆された場合

出生時

• 特徴的な身体所見（手足のむくみ、翼状頸など）が見られた場合
• 心臓の異常（大動脈収縮症など）が発見された場合

乳幼児期

• 成長の遅れに気が付かれた場合
• 特徴的な顔貌や身体所見が目立った場合

学童期

• 低身長が目立つようになった場合
• 学習障害や空間認識の問題が顕在化した場合

思春期

• 二次性徴の発現が見られない場合
• 月経が始まらない場合

成人期

• 月経不順や不妊の詳細な検査過程や生活習慣病の発症、心血管系の問題などで発見される場合

ターナー症候群の見た目の特徴として、以下のようなものがあります。

• 低身長
• 外反肘（肘を伸ばすと前腕が体の外側に向く）
• 薬指の骨短縮
• 翼状頚（首と肩の間に広い皮膚がついている）
• 楯状胸（楯のように胸周りが広くて厚い）
• リンパ浮腫（手の甲と足の甲の腫れ）
• 耳の付け根が低い位置にある/耳が突き出ている
• 翼状頚（首と肩の間に広い皮膚がついている）
• 毛髪線低位（後頭部の生え際が低い）
• 下顎が小さい
• 上額が狭い
• 上まぶたが垂れ下がっている（眼瞼下垂）
• 内眼角ヒダ（目の内側の角にある皮膚のひだ）
• 鼻梁が低い（鞍鼻）
• ほくろが多い（多発性色素性母斑）
• 爪の低形成
• 白斑
• 脱毛症