ターナー症候群には特有の顔つきがありますか？
ターナー症候群の患者さん全員に共通する特有の顔つきはありませんが、よくみられる特徴はいくつかあります。
ターナー症候群でみられることのある顔の特徴として、以下のようなものがあります。
- 耳の付け根が低い位置にある/耳が突き出ている
- 翼状頚（首と肩の間に広い皮膚がついている）
- 後頭部の生え際が低い
- 下顎が小さい
- 上額が狭い
- 上まぶたが垂れ下がっている（眼瞼下垂）
- 内眼角ヒダ（目の内側の角にある皮膚のひだ）
- 鼻梁が低い（鞍鼻）
ただし、ターナー症候群の人全員がこれらの顔の特徴をもつわけではなく、その有無や程度は個人によって大きく異なる場合があります。
特に乳幼児期には、これらの特徴の多くは軽微であり、気づきにくい場合があります。
ターナー症候群の診断は、顔の特徴ではなく、主に遺伝子検査に基づいて行われます。顔の特徴は診断の手がかりとなることがありますが、診断を確定するものではありません。
公開日：
最終更新日：
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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「ターナー症候群」とはどのような病気ですか？
女児が2本のX染色体の片方が部分的、または完全に欠失した状態で生まれてくる性染色体異常です。
ターナー症候群の原因は何がありますか？
女性の体の細胞に2本備わるX染色体の1本が部分的、または完全に欠けた状態になることが原因です。
ターナー症候群ではどのような症状がありますか？
低身長、卵巣機能不全、先天性心疾患などが特徴です。
ターナー症候群には初期症状はありますか？
あります。症状の一部は出生前・出生時から明らかです。学齢期以降まで明らかにならない症状もあります。
ターナー症候群の場合、主にどのような治療をしますか？
ターナー症候群自体には根治的な治療法がありませんが、症状の一部は、治療することができます。
ターナー症候群が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？
まずは小児科や内科などを受診し、必要に応じて内分泌専門医を紹介してもらうのが良いでしょう。
ターナー症候群のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
ターナー症候群は主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？
症状に応じて成長ホルモンや女性ホルモンの補充療法が行われ、それぞれに副作用があります。
ターナー症候群で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？
主治医と相談し、現在の治療計画を再評価する必要があります。
ターナー症候群の場合、日常生活で気を付けることはありますか？
定期的な医療機関への通院と、必要に応じた専門家のサポートを受けることが重要です。
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