ターナー症候群ではどのような症状がありますか？

ターナー症候群の代表的な症状は以下の通りです。

低身長

ターナー症候群にほぼ必発の症状です。出生時に正常下限程度で、小児期に正常女性の成長曲線から次第に離れていき、思春期以降の成長スパートがみられず、平均最終身長はターナー症候群でない女性より約20cm低くなります。

卵巣機能不全

一般に、成長しても月経（生理）がみられず（無月経）、思春期に生じるはずの乳房、腟、子宮、陰唇の変化がみられません（思春期の遅れ）。女児の90％では、卵巣が結合組織に置き換わり、卵子の発育がみられず（性腺形成不全）、結果として不妊症になります。

心血管系の異常

約30～50％の人が心臓の異常を持って生まれます。大動脈弁異常や大動脈弓の異常などが代表的です。

その他に、

• 外反肘（肘を伸ばすと前腕が体の外側に向く）
• 薬指の骨短縮などの骨格徴候
• 翼状頚（首と肩の間に広い皮膚がついている）
• リンパ浮腫（手の甲と足の甲の腫れ）などの軟部組織徴候
• 腎臓・尿路の内臓奇形
• 眼の異常（近視、遠視、斜視など）
• 難聴
• 自己免疫疾患

のリスクなどが知られています。知能は通常正常です。