「ウェルナー症候群」とはどのような病気ですか?
遺伝子変異による早老症の一つで、思春期までは正常に発育しますが、20~30歳代から急速に老化が進む病気です。
ウェルナー症候群は、通常より老化が早く起こる早老症の一つです。WRN(Werner syndrome helicase)遺伝子変異による常染色体劣性遺伝形式(両親からそれぞれ同じ病気の原因となる遺伝子を1つずつ受け取ったときに初めて発症する遺伝形式)の早老症であり、思春期まではほぼ正常に発育しますが、20〜30歳代から老化が急速に出現する病気です。
低身長、白髪・脱毛、皮膚の萎縮、鳥様顔貌(鳥のような顔つき)、高張性嗄声(高くかすれた声)、両側白内障などが現れ、特にアキレス腱周囲などの難治性(治りにくい)皮膚潰瘍や軟部組織(皮膚・脂肪・筋肉など)の石灰化が特徴的です。さらに糖尿病、脂質異常症、内臓脂肪の蓄積、骨粗鬆症、動脈硬化、悪性腫瘍(がん)を高率に合併します。遺伝子変異によるWRNタンパクの欠損が原因で、DNAの修復・複製・組換え、テロメア(染色体の端を守り細胞の寿命に関係する部分)の障害が起こり、老化が早まると考えられています。
ウェルナー症候群について、特に知りたいことは何ですか?
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(参考文献)
.“日本内科学会雑誌 108 巻 1 号”.J-Stage.https://www.jstage.jst.go.jp/browse/naika/108/1/_contents/-char/ja,(参照 2026-01-27).
.“ウェルナー症候群の診療ガイドライン 2020年版.”..https://www.ho.chiba-u.ac.jp/dept/application/files/3416/2060/9148/guideline_2020.pdf,(参照 2026-01-27).
Junko Oshima et al.“Werner syndrome: Clinical features, pathogenesis and potential therapeutic interventions”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26993153/,(参照 1899-12-30).
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最終更新日:
医療法人社団メレガリ うるうクリニック関内馬車道 糖尿病・内分泌科
濵﨑 秀崇 監修
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