レックリングハウゼン病の寿命はどのくらい？原因は？

レックリングハウゼン病の患者さんは、一般の人口より悪性腫瘍や心血管系の病気を発症する確率が高いです。そのため、平均寿命は約8～15年程度短くなっています。

レックリングハウゼン病（神経線維腫症1型、NF1）は、NF1遺伝子の変異によって発症する病気です。

遺伝の仕組み

NF1は、常染色体顕性遺伝の病気です。これは、両親のどちらか一方が病気であれば、子供が病気を発症する確率が50％であることを意味します。しかし、多くの場合（患者さんの半数以上）、両親は健康で、子供自身のNF1遺伝子に突然変異が生じることで発症します。

NF1遺伝子の役割

NF1遺伝子は、ニューロフィブロミンというタンパク質を作る指示を出します。ニューロフィブロミンは、細胞の増殖を制御する重要なタンパク質です。ニューロフィブロミンに異常があると、細胞の増殖が過剰になり、神経線維腫（いぼ）などの病変が生じる原因となります。ただし、認知機能に与える影響などについての詳細は不明です。