レックリングハウゼン病
レックリングハウゼン病（神経線維腫症1型）とは、NF1と呼ばれる細胞増殖を抑制する遺伝子に変異が生じることによって起こる病気です。カフェ・オ・レ斑や神経線維腫（いぼ）といった全身性の皮膚病変を主体とし、年齢に応じて骨や目、消化器、脳や副腎などの神経系に多彩な症状を呈します。
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
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病気について
症状について
NF1と呼ばれる遺伝子に変異が生じることで、細胞の増殖をうまく調節できなくなるために生じます。
全身にカフェオレ斑や神経線維腫などの皮膚病変が生じるほか、眼や骨、神経系などにも症状があられます。
初期症状として、褐色の色素斑であるカフェオレ斑が出生後2歳ごろまでに見られるようになります。
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
特徴はありません。
カフェオレ斑とは、全身に多発する薄い褐色調の色素斑のことです。発達障害とは直接的には関係がありません。
皮膚の神経線維腫（いぼ）は、思春期ごろから全身に少しずつ発生する大小さまざまで柔らかい良性腫瘍です。
レックリングハウゼン病では、知的障害や発達障害を伴うこともあります。
治療について
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(参考文献)
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