レックリングハウゼン病

遺伝子の変異により、カフェオレ斑や神経線維腫などのさまざまな症状が生じる病気です。

レックリングハウゼン病では、平均寿命が約8～15年程度短いと言われています。

NF1と呼ばれる遺伝子に変異が生じることで、細胞の増殖をうまく調節できなくなるために生じます。

全身にカフェオレ斑や神経線維腫などの皮膚病変が生じるほか、眼や骨、神経系などにも症状があられます。

初期症状として、褐色の色素斑であるカフェオレ斑が出生後2歳ごろまでに見られるようになります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

特徴はありません。

カフェオレ斑とは、全身に多発する薄い褐色調の色素斑のことです。発達障害とは直接的には関係がありません。

皮膚の神経線維腫（いぼ）は、思春期ごろから全身に少しずつ発生する大小さまざまで柔らかい良性腫瘍です。

レックリングハウゼン病では、知的障害や発達障害を伴うこともあります。

現時点で病気を根本から治療する方法はないため、症状に応じて対症的な治療（出現している症状を取り除く治療）を行います。

日常生活で、皮膚の神経線維腫を傷つけないように注意してください。

フォンレックリングハウゼン病は対症的な治療（出現している症状を取り除く治療）を行うため、症状によって受診する診療科を選びましょう。

基本的に対症的な治療が行われますが、細胞増殖を抑える新薬として、セルメチ二ブが使われる場合もあります。