神経線維腫症
と症状の関連性をAIで無料でチェック

レックリングハウゼン病（神経線維腫症1型、NF1）は、NF1遺伝子の変異によって発症する病気です。

遺伝の仕組み

NF1は、常染色体顕性遺伝の病気です。これは、両親のどちらか一方が病気であれば、子供が病気を発症する確率が50％であることを意味します。しかし、多くの場合（患者さんの半数以上）、両親は健康で、子供自身のNF1遺伝子に突然変異が生じることで発症します。

NF1遺伝子の役割

NF1遺伝子は、ニューロフィブロミンというタンパク質を作る指示を出します。ニューロフィブロミンは、細胞の増殖を制御する重要なタンパク質です。ニューロフィブロミンに異常があると、細胞の増殖が過剰になり、神経線維腫（いぼ）などの病変が生じる原因となります。ただし、認知機能に与える影響などについての詳細は不明です。

レックリングハウゼン病で見られる主な症状は以下の通りです。

皮膚

カフェオレ斑（茶アザの一種）、雀卵斑様色素斑などの色素斑（皮膚の色が変化したもの）、神経線維腫（いぼ）

眼

虹彩の過誤腫（特定の細胞が臓器内で過剰に増殖した状態）、視神経の腫瘍（腫れ物やしこり）

骨

頭蓋・顔面の骨欠損、四肢の変形や病的骨折など

中枢神経

叢状神経線維腫（そうじょうしんけいせんいしゅ：体の内部にできた神経線維腫が大きなかたまりとなり、体の表面が盛り上がるなどの症状が起こるもの）、腫瘍、発達障害

心血管

心筋の肥大、成人期の高血圧

カフェオレ斑

出生児からカフェオレ斑と呼ばれる皮膚症状が見られます。

• 扁平で盛り上がりのない斑点
• 色は淡いミルクコーヒー色から濃い褐色までさまざま
• 斑点内に色の濃淡はなく、形は長円形が多い
• 丸みを帯びたなめらかな輪郭を持つ
• 小児では直径0.5cm以上、成人では直径1.5cm以上の斑点が6個以上見られることが一般的

雀卵斑様色素斑

3歳ごろからは雀卵斑様色素斑と呼ばれる皮膚症状が見られます。

• わきの下や股の付け根などの特定の部位にあらわれる
• 小さく平らな色素斑で、色は肌色よりわずかに濃い茶色
• 小さく、しばしば直径が数ミリメートル程度で、形は不規則な円形や楕円形

疑わしい症状に以下が挙げられます。

• 全身に境界がはっきりした淡い褐色のしみが複数個ある
• わきや股の付け根に褐色のそばかすのような色素斑（皮膚の色が変化したもの）ができた
• 全身に淡紅色の柔らかいイボができて、数が増えている
• 四肢・背骨が変形してきた
• 皮下に数珠状に連なるしこりがあり、痛みや痺れを伴う

顔つきに特徴はなく、カフェオレ斑や神経線維腫（いぼ）など皮膚の全身症状が主体となります。

カフェオレ斑は、皮膚にあらわれる薄い褐色調の色素斑です。これは一般的に無害で、健康な人にもみられることがあります。
カフェオレ斑自体は、発達障害と直接の関係はありません。つまり、カフェオレ斑があるからといって、発達障害があるとは限りません。
しかし、レックリングハウゼン病など、発達障害を伴う可能性のある特定の病気の患者さんにも、カフェオレ斑があらわれることがあります。レックリングハウゼン病ではカフェオレ斑の数が多く、そのほかにもさまざまな症状がみられることがあります。

皮膚の神経線維腫（いぼ）で、思春期ごろから出現し、年齢とともに増加する柔らかい腫瘍（腫れ物やしこり）です。体幹によくあらわれ、形は平坦なものやドーム状のもの、ポリープ状のものなど比較的さまざまです。色は淡褐色、あるいは淡紅色です。悪性化することはありませんが、整容的な観点から気にされる方が多いです。

レックリングハウゼン病の患者さんの多くは知能は正常ですが、6～13%に知的障害（IQ<70）が見られます。しかし、約8割で発達障害を合併すると言われており、20%に限局性学習障害、40～50%に注意欠如多動症、20～30%に自閉スペクトラム症を合併すると報告されています。そのため、レックリングハウゼン病の患者さんでは、診断時と就学前に発達や認知機能についての評価を行い、必要な支援を受けられるようにすべきと考えられています。