神経線維腫症
と症状の関連性をAIで無料でチェック
更新日:2024/03/28
あなたの症状と神経線維腫症の関連をAIでチェックする
神経線維腫症について「ユビー」でわかること
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神経線維腫症とはどんな病気ですか?
レックリングハウゼン病(神経線維腫症1型)とは、NF1と呼ばれる細胞増殖を抑制する遺伝子に変異が生じることによって起こる病気です。カフェ・オ・レ斑や神経線維腫(いぼ)といった全身性の皮膚病変を主体とし、年齢に応じて骨や目、消化器、脳や副腎などの神経系に多彩な症状を呈します。
神経線維腫症の特徴的な症状はなんですか?
次の症状などが特徴として見られます
神経線維腫症への対処法は?
遺伝性疾患であり、家族歴がある場合は専門医療機関で相談をしてください。
神経線維腫症の専門医がいる近くの病院はありますか?
神経線維腫症の専門医がいる病院を見る神経線維腫症のQ&A
- A.
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
解説神経線維腫症(NF1型およびNF2型)のセルフチェックは可能ですが、確定診断には医師の診察と専門的な検査が必要です。
以下のセルフチェック項目を参考にすることで、受診の目安を判断できます。NF1型のセルフチェック
- カフェオレ斑が6個以上あるか:これらは淡い茶色の斑点で、特に幼少期から現れることが多いです
- 2個以上、皮膚のこぶ(神経線維腫)ができていないか:思春期以降に目立つことが多いですが、早めにも確認できます
- 腋あるいは鼠径部にそばかすのような色素斑
- 骨の異常:特に脊柱側弯症や骨の変形がみられるか
- 視力低下:視神経膠腫による視力障害が現れることがあります
- 家系内に同症の人がいる
NF2型のセルフチェック
これらの症状がいくつか該当する場合、早めに小児科・神経内科を受診することが推奨されます。
また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。参考文献:「ユビー病気のQ&A」を見る神経線維腫症Ⅰ型(指定難病34).難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/3991(参照 2024-10-23)
神経線維腫症Ⅱ型(指定難病34).難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/123(参照 2024-10-23)
吉田 雄一ほか. 神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)診療ガイドライン2018. 日本皮膚科学会雑誌. 2018, 128, 17-34. - A.
NF1型はカフェオレ斑、NF2型は難聴や耳鳴りが初期症状として現れます。
解説神経線維腫症には初期症状があり、NF1型とNF2型で異なります。
NF1型の初期症状としては、生まれたときから現れるカフェオレ斑が最も一般的です。カフェオレ斑は淡い茶色の皮膚の斑点で、大きさは小児例で5mm以上で、これが6つ以上みられる場合、NF1型の疑いがあります。
皮膚に小さな神経線維腫が現れ始めることもありますが、これは思春期以降に顕著になることが多いです。
また、一部の子どもでは骨の異常(脊柱側弯症)や学習障害が初期に認められることがあります。
NF2型の初期症状は、通常10代後半から20代にかけて現れます。
最初の兆候としては、聴神経腫瘍による片耳の難聴や耳鳴り、バランス感覚の低下などが挙げられます。これらは聴神経への腫瘍による圧迫が原因です。
また、頭痛やめまいなどの神経症状が現れることもあります。参考文献:「ユビー病気のQ&A」を見る神経線維腫症Ⅰ型(指定難病34).難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/3991(参照 2024-10-23)
神経線維腫症Ⅱ型(指定難病34).難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/123(参照 2024-10-23)
吉田 雄一ほか. 神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)診療ガイドライン2018. 日本皮膚科学会雑誌. 2018, 128, 17-34. - A.
NF1型はカフェオレ斑と神経線維腫、NF2型は聴神経腫瘍による難聴が主な症状です。
解説神経線維腫症の症状は、NF1型とNF2型で異なります。
NF1型では、代表的な症状として皮膚に現れるカフェオレ斑や、皮膚や神経に発生する神経線維腫があります。これらは外観に影響を与えるだけでなく、神経圧迫による痛みや機能障害を引き起こすことがあります。また、視力障害、骨の異常や学習障害、注意欠如・多動性障害(ADHD)も報告されています。
NF2型では、最も多い症状は聴神経鞘腫による症状です。これには、難聴・めまい・ふらつき・耳鳴などがあります。次いで多いのは脊髄神経鞘腫の症状で、これには手足のしびれ・知覚低下・脱力などがあります。また、三叉神経鞘腫の症状として顔面のしびれや知覚低下もおこります。
その他、痙攣や半身麻痺、頭痛を伴うことや、若年性白内障のため視力障害を伴うこともあります。参考文献:「ユビー病気のQ&A」を見る神経線維腫症Ⅰ型(指定難病34).難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/3991(参照 2024-10-23)
神経線維腫症Ⅱ型(指定難病34).難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/123(参照 2024-10-23)
吉田 雄一ほか. 神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)診療ガイドライン2018. 日本皮膚科学会雑誌. 2018, 128, 17-34.
神経線維腫症について、医師からのよくある質問
- しこりがたくさん出来ていますか?
- 黄色や紅色の出来物がありますか?
- 肌が茶色になっている部分がありますか?
- 皮ふが硬くなっている場所がありますか?
- 皮ふにコブ状のものがある、または触れますか?
監修医師
診療科・専門領域
- 小児科
- 救急科