神経線維腫症の1型と2型の違いは何ですか？
NF1型は皮膚症状が特徴、NF2型は聴神経腫瘍による聴覚障害が多いというのが主な違いです。
神経線維腫症には主にNF1型とNF2型があり、それぞれ異なる原因や症状を示します。
NF1型は、17番染色体に存在するNF1遺伝子の変異によって引き起こされ、神経線維腫やカフェオレ斑、脊柱側弯症などの骨の異常が発生します。症状は多岐にわたり、特に皮膚に現れる神経線維腫（こぶ）やしみが目立ちます。幼少期から症状が現れることが多く、学習障害や注意欠如・多動性障害（ADHD）が伴う場合もあります。
一方、NF2型は、22番染色体に位置するNF2遺伝子の変異によって生じます。NF2型は聴神経腫瘍が特徴で、これが聴力障害や耳鳴り、めまいを引き起こします。両側性に発症することが多く、通常10代後半から20代にかけて初期症状が現れます。また、脳や脊髄にも腫瘍が発生し、運動障害や顔面神経麻痺が生じることがあります。NF2型では皮膚症状は少なく、神経系の症状が中心となります。
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最終更新日：
東京頭痛クリニック 脳神経内科
越智 佳奈 監修
(参考文献)
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