【画像で解説】神経線維腫症の1型と2型の違いは？虹彩小結節とは？どんな症状がある？

神経線維腫症の症状は、NF1型とNF2型で異なります。

NF1型では、代表的な症状として皮膚に現れるカフェオレ斑や、皮膚や神経に発生する神経線維腫があります。これらは外観に影響を与えるだけでなく、神経圧迫による痛みや機能障害を引き起こすことがあります。また、視力障害、骨の異常や学習障害、注意欠如・多動性障害（ADHD）も報告されています。

NF2型では、最も多い症状は聴神経鞘腫による症状です。これには、難聴・めまい・ふらつき・耳鳴などがあります。次いで多いのは脊髄神経鞘腫の症状で、これには手足のしびれ・知覚低下・脱力などがあります。また、三叉神経鞘腫の症状として顔面のしびれや知覚低下もおこります。

その他、痙攣や半身麻痺、頭痛を伴うことや、若年性白内障のため視力障害を伴うこともあります。

神経線維腫症には主にNF1型とNF2型があり、それぞれ異なる原因や症状を示します。

NF1型は、17番染色体に存在するNF1遺伝子の変異によって引き起こされ、神経線維腫やカフェオレ斑、脊柱側弯症などの骨の異常が発生します。症状は多岐にわたり、特に皮膚に現れる神経線維腫（こぶ）やしみが目立ちます。幼少期から症状が現れることが多く、学習障害や注意欠如・多動性障害（ADHD）が伴う場合もあります。

一方、NF2型は、22番染色体に位置するNF2遺伝子の変異によって生じます。NF2型は聴神経腫瘍が特徴で、これが聴力障害や耳鳴り、めまいを引き起こします。両側性に発症することが多く、通常10代後半から20代にかけて初期症状が現れます。また、脳や脊髄にも腫瘍が発生し、運動障害や顔面神経麻痺が生じることがあります。NF2型では皮膚症状は少なく、神経系の症状が中心となります。

虹彩小結節は、神経線維腫症患者さんの虹彩にできる小さなシミのようなものです。

神経線維腫症では、皮膚や神経、骨、目など、全身のさまざまな場所に症状が現れることがあります。症状のひとつとして、虹彩小結節がみられることがあります。

虹彩小結節は、目の虹彩の部分にできる小さなシミのようなもので、通常視力障害を引き起こすことはないため、治療は必要ありません。

ただし、神経線維腫症1型の診断基準のひとつに「2つ以上の虹彩小結節がみられる」というのがあるため、神経線維腫症を診断するうえで重要なサインであると考えられています。

虹彩の部分に2つ以上シミのようなものができている場合には、神経線維腫症の可能性があるため、医療機関を受診するようにしましょう。