神経線維腫症の診断基準を教えてください。

神経線維腫症1型

以下の7項目中、2項目以上みられる場合に神経線維腫症1型と診断されます。

1. カフェオレ斑という独特なシミが6個以上みられる
2. 2個以上の神経線維腫（小さなイボ）またはびまん性神経線維腫（やや大きなイボ）がみられる
3. 腋窩あるいは鼠径部にそばかすのようなシミ（雀卵斑様色素斑）がみられる
4. 視神経に視神経膠腫という腫瘍がある
5. 虹彩に2個以上の小結節（ツブツブ）がみられる
6. 脊柱・胸郭の変形、四肢骨の変形、頭蓋骨・顔面骨の骨欠損などの特徴的な骨病変がみられる
7. 家系内（両親や子供、兄弟姉妹）が神経線維腫症である

神経線維腫症2型

以下の2項目のうちどちらかを満たす場合に、神経線維腫症2型と診断されます。

1. MRI検査またはCT検査で、両側の聴神経に腫瘍がみられる
2. 両親や子供、兄弟姉妹のいずれかが神経線維腫症2型であり、患者さん本人が以下のaまたはbを満たす

• a．片側の聴神経に腫瘍がみられる
• b．神経鞘腫、髄膜腫、神経膠腫、若年性白内障のうち、2つ以上がみられる

ただし、自分自身でこの診断基準と照らし合わせて、神経線維腫症かどうかを判断することは難しいので、疑われる場合には、専門の医療機関を受診しましょう。