神経線維腫症1型の寿命はどのくらい？何科を受診する？

神経線維腫症が疑われる場合、まず小児科または、神経内科を受診しましょう。

小児期に症状がはっきり出現している場合は、小児科受診をしましょう。小児神経科にて、神経に関連する症状（視力障害、聴覚障害、運動障害など）を総合的に評価し、適切な検査を行います。特に、MRIやCTスキャンを用いて神経や脳、脊髄の腫瘍を確認することが重要です。

成人の方は、神経内科で受診しましょう。また、皮膚科もカフェオレ斑や皮膚に現れる神経線維腫の診断に関与することがあります。NF1型では骨異常がみられる場合があるため、整形外科の受診が推奨されることもあります。

さらに、必要に応じて遺伝カウンセリングが行われる場合もあります。神経線維腫症は遺伝性疾患であるため、遺伝子検査を通じて診断や家族への影響を確認することが有用です。

症状が多岐わたるため、複数の専門科で連携して治療を進めることが多く、早期の診断と適切な科の選択が重要です。

神経線維腫症1型は、多くの患者さんにおいて良性の病気とされ、余命が宣告されるようなことは少ないです。

ただし、合併症の有無や症状の重さによって、予後が変わる場合があります。

悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）と呼ばれる悪性腫瘍が発生するリスクがあり、この場合、生命予後が悪化することがありますが、悪性末梢神経鞘腫瘍の合併率は数パーセント程度です。

神経線維腫症2型は、腫瘍があっても何年も無症状で経過することもありますが、特に若年者では腫瘍が成長して、急速に難聴などの神経症状が進行することがあります。

両側聴神経鞘腫など頭蓋内腫瘍の成長を制御できない場合には、QOLが悪化し、生命の危険も高くなります。この場合、過去の調査では、5年・10年・20年生存率は各々85％・67％・38％となっていました。