神経線維腫症の原因は何がありますか?
神経線維腫症の主な原因は、遺伝子の変異です。
神経線維腫症の主な原因は、遺伝子の変異によるものです。神経線維腫症には「NF1型」と「NF2型」があり、それぞれ異なる遺伝子の変異が原因です。
NF1型は、17番染色体に存在するNF1遺伝子の変異によって引き起こされます。このNF1遺伝子の蛋白産物はニューロフィブロミンと呼ばれ、細胞の増殖を抑制する作用があるため、その機能が損なわれると異常な細胞増殖が促進され、神経線維腫などの腫瘍が形成されます。
NF1型の約半数の患者は親から変異を受け継ぎますが、残りの半数は新規の変異が原因です。
NF2型は22番染色体に位置するNF2遺伝子の変異によって発症します。この遺伝子が作り出す蛋白質はMerlinと呼ばれ、腫瘍抑制する役割があるため、その機能が損なわれると、聴神経に発生する腫瘍(聴神経腫瘍)などが生じます。
NF2型もNF1型と同様、家族内での遺伝や新規変異が原因となります。
東京頭痛クリニック 脳神経内科
越智 佳奈 監修
(参考文献)
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