「神経線維腫症」とはどのような病気ですか？

神経線維腫症（Neurofibromatosis、 NF）は、遺伝性の病気で、2つのタイプに分類されます。

ひとつは「神経線維腫症1型（NF1）」で、レックリングハウゼン病とも呼ばれています。NF1は皮膚や骨に影響を及ぼし、カフェオレ斑と呼ばれる皮膚の色素沈着や、神経の周りに腫瘍（神経線維腫）が発生します。人種差や男女による差はありません。発症率は約3,000人に1人とされています。

もうひとつの「神経線維腫症2型（NF2）」は、聴神経腫瘍などの腫瘍が主に中枢神経系（脳や脊髄神経）に発生するのが特徴です。

これらの腫瘍は良性であることが多いですが、周囲の神経や組織を圧迫することで、痛み、運動障害、視覚や聴覚の異常などの症状を引き起こします。

外国の報告では、発生率は25,000〜60,000人に1人と言われており、日本でも同様程度と言われています。