レックリングハウゼン病

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レックリングハウゼン病の原因は何がありますか?

東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長

白石 達也 監修

NF1と呼ばれる遺伝子に変異が生じることで、細胞の増殖をうまく調節できなくなるために生じます。

解説

レックリングハウゼン病(神経線維腫症1型、NF1)は、NF1遺伝子の変異によって発症する病気です。

遺伝の仕組み

NF1は、常染色体顕性遺伝の病気です。これは、両親のどちらか一方が病気であれば、子供が病気を発症する確率が50%であることを意味します。しかし、多くの場合(患者さんの半数以上)、両親は健康で、子供自身のNF1遺伝子に突然変異が生じることで発症します。

NF1遺伝子の役割

NF1遺伝子は、ニューロフィブロミンというタンパク質を作る指示を出します。ニューロフィブロミンは、細胞の増殖を制御する重要なタンパク質です。ニューロフィブロミンに異常があると、細胞の増殖が過剰になり、神経線維腫(いぼ)などの病変が生じる原因となります。ただし、認知機能に与える影響などについての詳細は不明です。

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