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BRAF遺伝子
BRAF遺伝子は細胞の増殖・生存に関わるタンパク質を作る遺伝子です。BRAF遺伝子変異を持つ細胞は無秩序に増殖し、がんの原因となります。BRAF遺伝子変異、特にBRAF V600Eは悪性黒色腫（メラノーマ）、肺がん、甲状腺がん、大腸がんなどに認められ、BRAF阻害薬を含む治療が有効です。
東北大学病院腫瘍内科 腫瘍内科
梅垣 翔 監修
BRAF遺伝子のQ&A
BRAF（ビーラフ）遺伝子は、悪性黒色腫（メラノーマ）と関係ありますか？
BRAF遺伝子の活性化変異は悪性黒色腫（メラノーマ）と関係があります。
BRAF（ビーラフ）遺伝子は、肺がんと関係ありますか？
BRAF遺伝子の活性化変異は肺がん特に非小細胞肺がんと関係があります。
BRAF（ビーラフ）遺伝子は、甲状腺がんと関係ありますか？
BRAF遺伝子の活性化変異は甲状腺がんと関係があります。
BRAF（ビーラフ）遺伝子は、大腸がん（結腸・直腸がん）と関係ありますか？
BRAF遺伝子の活性化変異は大腸がんと関係があります。
BRAF（ビーラフ）阻害薬とはなんですか？
BRAF阻害薬とはBRAF遺伝子変異により作られる異常なBRAFタンパク質を標的としてがんの増殖を抑える薬です。
BRAF（ビーラフ）V600Eとはなんですか？
BRAF遺伝子の600番目のアミノ酸のバリン（V）がグルタミン酸（E）に変化し、がんを増殖させる遺伝子変異です。
(参考文献)
- 日本臨床腫瘍学会. 新臨床腫瘍学 第7版. 南江堂. 2024
- 日本臨床腫瘍学会ほか. 成人・小児進行固形がんにおける臓器横断的ゲノム診療のガイドライン第3版. 金原出版. 2022
- 加藤良平. 遺伝子変異による甲状腺癌の再分類. 内分泌外会誌. 2020, 37, p.68-77.
- 日本皮膚科学会ガイドライン.“皮膚悪性腫瘍ガイドライン第3版 メラノーマ診療ガイドライン 2019”.日本皮膚科学会.https://www.haigan.gr.jp/guideline/2023/,(参照 2024-08-13).
- 日本肺癌学会.“肺癌診療ガイドライン2023年版”.日本肺癌学会.https://www.haigan.gr.jp/guideline/2023/,(参照 2024-08-13).
- 日本内分泌外科学会.“甲状腺腫瘍ガイドライン2024”.日本内分泌外科学会.http://jaes.umin.jp/guideline/files/guideline2024.pdf,(参照 2024-08-13).
- 大腸癌研究会.“大腸癌治療ガイドライン2022年版”.大腸癌研究会.https://www.jsccr.jp/guideline/2022/index_guide.html,(参照 2024-08-13).
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