BRAF遺伝子
BRAF遺伝子は細胞の増殖・生存に関わるタンパク質を作る遺伝子です。BRAF遺伝子変異を持つ細胞は無秩序に増殖し、がんの原因となります。BRAF遺伝子変異、特にBRAF V600Eは悪性黒色腫(メラノーマ)、肺がん、甲状腺がん、大腸がんなどに認められ、BRAF阻害薬を含む治療が有効です。
愛知県がんセンターゲノム医療センター 腫瘍内科
梅垣 翔 監修
BRAF遺伝子のQ&A
BRAF遺伝子の活性化変異は悪性黒色腫(メラノーマ)と関係があります。
BRAF遺伝子の活性化変異は肺がん特に非小細胞肺がんと関係があります。
BRAF遺伝子の活性化変異は甲状腺がんと関係があります。
BRAF遺伝子の活性化変異は大腸がんと関係があります。
BRAF阻害薬とはBRAF遺伝子変異により作られる異常なBRAFタンパク質を標的としてがんの増殖を抑える薬です。
BRAF遺伝子の600番目のアミノ酸のバリン(V)がグルタミン酸(E)に変化し、がんを増殖させる遺伝子変異です。
がん細胞の中のBRAF遺伝子に異常が見つかった状態で、特殊な薬が使える可能性があります。
がん細胞内のBRAF遺伝子に異常がない状態のことです。
細胞増殖を調節、促進する遺伝子で、変異を認めると異常増殖し、がんが発生しやすくなる可能性があります。
多くは診断や治療時に得たがんを病院側が検体検査会社に送り調べます。
一部のがんの治療方針や薬剤選択のために検査を行う場合には保険適応になります。
体細胞変異といって、細胞内で成長中に生じる遺伝情報の変化、変異のため遺伝しません。
一般的に予後不良といわれていましたが、現在は分子標的薬を用いた結果、余命が伸びる可能性があります。
従来の化学療法よりも効果的な分子標的薬が使用することができ、良好な結果を得ています。
BRAF遺伝子変異陽性特有な初期症状はありません。
いくつか種類がありますが、悪性黒色腫ではV600Eが多く、その他にもV600Kなどがあります。
一般に悪性黒色腫、非小細胞肺がん、大腸がん、甲状腺がんでは分子標的薬を使用することができます。
(参考文献)
- 日本臨床腫瘍学会. 新臨床腫瘍学 第7版. 南江堂. 2024
- 日本臨床腫瘍学会ほか. 成人・小児進行固形がんにおける臓器横断的ゲノム診療のガイドライン第3版. 金原出版. 2022
- 加藤良平. 遺伝子変異による甲状腺癌の再分類. 内分泌外会誌. 2020, 37, p.68-77.
- 日本皮膚科学会ガイドライン.“皮膚悪性腫瘍ガイドライン第3版 メラノーマ診療ガイドライン 2019”.日本皮膚科学会.https://www.haigan.gr.jp/guideline/2023/,(参照 2024-08-13).
- 日本肺癌学会.“肺癌診療ガイドライン2023年版”.日本肺癌学会.https://www.haigan.gr.jp/guideline/2023/,(参照 2024-08-13).
- 日本内分泌外科学会.“甲状腺腫瘍ガイドライン2024”.日本内分泌外科学会.http://jaes.umin.jp/guideline/files/guideline2024.pdf,(参照 2024-08-13).
- 大腸癌研究会.“大腸癌治療ガイドライン2022年版”.大腸癌研究会.https://www.jsccr.jp/guideline/2022/index_guide.html,(参照 2024-08-13).
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