BRAF(ビーラフ)遺伝子にはどのような変異型がありますか?
いくつか種類がありますが、悪性黒色腫ではV600Eが多く、その他にもV600Kなどがあります。
BRAF遺伝子の主な変異型には大きく3つが挙げられます。V600E、V600KなどのV600系と、非V600変異や融合型です。一番有名なものがV600Eに代表されるV600系であり、V600E=細胞の増殖を促す変異の一種であり、V600Kも知られています。
がんが異常に増えることにブレーキをかけるためのBRAF阻害剤、そして同時に細胞が増えることを抑えてくれる薬=MEK阻害剤の併用というものが効果的治療として開発されています。
そのほかに、非V600変異や、正常ではない遺伝子がいくつか同時に生じる融合型などと呼ばれる種類もあり、他の遺伝子と複雑に絡み合って、変異を起こすものを示します。この場合にはBRAF阻害剤では効果が不十分なこともあり、現在でも新しい薬に効果があるかどうかの試験などが行われ、薬の開発が進められています。
東京女子医科大学附属足立医療センター 乳腺外科
湯川 寛子 監修
(参考文献)
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