BRAF(ビーラフ)遺伝子は、大腸がん(結腸・直腸がん)と関係ありますか?

BRAF遺伝子の活性化変異は大腸がんと関係があります。

解説

大腸がんのうちBRAF遺伝子変異は日本では約5〜7%で認められます。
BRAF遺伝子変異陽性の大腸がんは、女性、60歳以上、右側結腸、低分化腺がん、粘液成分あり、ミスマッチ修復機能欠損(dMMR)といった特徴があります。

また、BRAF V600E変異を有する切除不能大腸がんは、極めて予後(病気や治療の経過・結末についての見通し)が悪いことが知られています。

化学療法歴のあるBRAF遺伝子変異を有する切除不能な進行・再発大腸がんに対しては、セツキシマブ(抗EGFR抗体)+エンコラフェニブ(BRAF阻害薬)±ビニメチニブ(MEK阻害薬)併用療法が保険適用となっています。

公開日

最終更新日

愛知県がんセンターゲノム医療センター 腫瘍内科

梅垣 翔 監修

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