BRAF（ビーラフ）遺伝子は、悪性黒色腫（メラノーマ）と関係ありますか？
BRAF遺伝子の活性化変異は悪性黒色腫（メラノーマ）と関係があります。
悪性黒色腫のうち、白人で40〜60%、日本人で約30%にBRAF遺伝子変異が見られます。若年者や露光部に発生した悪性黒色腫（表在拡大型）でBRAF遺伝子変異が多いです。
日本人のBRAF遺伝子変異陽性悪性黒色腫の原発部位は、被髪頭部で80%、体幹四肢で56〜72%、頸部で44%、手掌足底で9〜13%と報告されています。
BRAF遺伝子変異はBRAF V600E（80〜90%）、BRAF V600Kなどがあり、BRAF阻害薬が有効です。
BRAF遺伝子変異を有する根治切除不能な悪性黒色腫に対しては、ベムラフェニブ（BRAF阻害薬）、ダブラフェニブ（BRAF阻害薬）＋トラメチニブ（MEK阻害薬）、エンコラフェニブ（BRAF阻害薬）＋ビニメチニブ（MEK阻害薬）が保険適用で使用できます。
また、BRAF遺伝子変異を有する悪性黒色腫の術後補助薬物療法としても保険適用となっています。
愛知県がんセンターゲノム医療センター 腫瘍内科
梅垣 翔 監修
(参考文献)
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