急性ポルフィリン症
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更新日：2023/01/25
監修医師：
吉岡 藍子
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急性ポルフィリン症と特に関連する症状について
次のような症状がある方はご注意ください。
お腹の痛みがある
- 症状の出方
- 全く前ぶれもなく、ある瞬間から激しい症状が出現した
脈がはやい(15秒で25回以上)
- 症状の頻度
- 初めての症状である
急性ポルフィリン症とはどんな病気ですか？
血液中のヘモグロビンの一部であるヘムという物質を作る過程に必要な酵素の機能低下または欠損により、過剰に産生されたポルフィリン体およびその関連物質が体内臓器に蓄積されてしまう遺伝性の疾患です。蓄積する臓器によって様々な症状が出現するため、他の疾患との鑑別が難しく未診断の患者さんが多く存在していることが示唆されています。日光に当たった部分の皮膚症状がメインである皮膚型ポルフィリン症と、腹痛などの消化器症状・不安などの精神神経症状・まひなどの神経症状が急に出現する急性ポルフィリン症とに分類されます。
急性ポルフィリン症への対処法は？
診断には専門的な検査（遺伝子検査含む）が必要です。症状に対する治療がメインですが、新しい治療薬の開発が進んでいます。専門医療機関にご相談ください。
急性ポルフィリン症の専門医がいる近くの病院はありますか？
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監修医師
吉岡 藍子
診療科・専門領域
- 消化器内科
新潟大学医学部卒。
新潟県内外の市中病院、大学病院で勤務。
新潟大学大学院医歯学総合研究科消化器内科学分野にて博士取得。
2022年からユビーに入社し、横浜市で健診内視鏡診療を兼務。
監修医師詳細
