急性ポルフィリン症の症状は？急性ポルフィリン症

ヘモグロビンは、赤血球の赤い色素のもとになる成分で、ヘモグロビンに含まれるヘムという物が酸素と結合し、赤血球は全身に酸素を運ぶことができます。
急性肝性ポルフィリン症（AHP）は、遺伝子の変異でヘムを作るのに必要な酵素が欠損（欠けている状態）しているために、ヘムになる前の物質（ヘム前駆体、ポルフィリン）が大量に蓄積します。
ヘム前駆体は過剰に蓄積されると、神経毒性のため激しい腹痛、嘔吐などを引き起こします。

AHPには以下の4つの病型が含まれます。
頻度が多いのはAIPであり、思春期から妊娠適齢期の女性に多い特徴があります。生理や常用している薬剤、無理なダイエットなどが誘発因子となり、症状が発作のようにでることがあります。

• δ一アミノレブリン酸脱水素酵素欠損性ポルフィリン症（ALAD　deficiency　porphyria：ADP）
• 急性間欠性ポルフィリン症（acute　intermittent　porphyria：AIP）
• 遺伝性コプロポルフィリン症（hereditary　coproporphyria：HCP）
• 異型ポルフィリン症（variegate　porphyria：VP）

なお、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、急性肝性ポルフィリン症かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。

「急性肝性ポルフィリン症」の症状は、繰り返す急激な腹痛などの発作が特徴的です。

また、以下のような症状が見られることがあります。

消化器症状

• 吐き気・嘔吐
• 便秘
• 下痢

などの消化器症状が見られます。

神経症状

• 手足の痛みや脱力
• しびれ
• 意識障害（呼びかけへの反応が悪いなど）
• けいれん

などの神経症状が発生します。

精神症状

• 不安
• うつ状態

などの精神症状が現れることもあります。

そのほかにも手足や全身の痛み、幻覚など多彩な症状が現れます。
また、日光過敏が現れる病型もあり、日光に当たることによって皮膚が赤く腫れたり、皮膚の痛みが生じたりすることがあります。

急性肝性ポルフィリン症は全身に多彩な症状が起こります。また、それぞれの症状は他の病気でも起こる可能性があるため、各科の専門医にて診察することをおすすめします。

以下の症状が気になる場合は、早めに消化器内科を受診しましょう。

• 急な腹痛（しばしば繰り返す）
• 吐き気、嘔吐
• 便秘や下痢

以下の症状が気になる場合は、早めに神経内科を受診しましょう。

• 手足の痛み、脱力感
• 手足のしびれ
• けいれん

可能であれば、総合診療科や精神科もある総合病院の受診がおすすめです。

急性肝性ポルフィリン症（AHP）の急性発作にあたっては、可能な限り早めに増悪因子（発作誘発薬剤、感染症、低カロリーなど）を特定し、それらを回避または改善する必要があります。

腹痛発作時にはポルフィリン症に対して安全である、クロルプロマジン、シメチジン、モルヒネを使用します。また、急性発作に対してヘミン（ヘムに含まれる鉄原子に塩素イオンが結合したもの）やブドウ糖の使用が利用可能です。
重度の神経障害、呼吸器障害、不安定な自律神経失調症のいずれかひとつでも見られた場合は、集中治療室への入院を早急に検討することが望ましいとされています。

治療薬剤の副作用に関しては、呼吸抑制や便秘などがあげられます。

見た目や画像などから、急性肝性ポルフィリン症（AHP）であることを判断することは難しいとされます。症状から疑うことが一般的です。

AHPに特徴的な症状としては、赤褐色尿が知られており、血尿やヘモグロビン尿との区別が必要です。
排尿直後は無色透明の場合もありますが、症状が現れたときや時間の経過に伴い、ヘム前駆物質が酸化されて、赤褐色を呈することがあります。

そのため、過去に赤褐色尿の存在があったかなどの事実はヒントのひとつになります。

急性間欠性ポルフィリン症（acute　intermittent　porphyria：AIP）は、急性肝性ポルフィリン症（AHP）に含まれます。AHPの中で頻度が高いものがAIPです。
AHPの中にはAIP以外に、以下のようなものがあります。

• δ一アミノレブリン酸脱水素酵素欠損性ポルフィリン症（ALAD　deficiency　porphyria：ADP）
• 遺伝性コプロポルフィリン症（hereditary　coproporphyria：HCP）
• 異型ポルフィリン症（variegate　porphyria：VP）

など

共通する症状としては、消化器症状、神経症状、精神症状、軽度肝障害などですが、ADPとAIPは皮膚症状がないことも特徴です。
また、年齢別で考えるとADPは乳児期、それ以外のAIP、HCP、VPは思春期から中年の女性に多い特徴があります。つまり、思春期以降の女性などで急性肝性ポルフィリン症を疑う消化器症状や神経症状があり、皮膚症状がない場合はAIPが疑われやすいことになります。

なお、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、急性肝性ポルフィリン症かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。