ユビー

急性ポルフィリン症
と症状の関連性をAIで無料でチェック

更新日:1/25/2023

監修医師:
阿部 吉倫

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急性ポルフィリン症があなたの症状に関連するかチェック

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急性ポルフィリン症とは

血液中のヘモグロビンの一部であるヘムという物質を作る過程に必要な酵素の機能低下または欠損により、過剰に産生されたポルフィリン体およびその関連物質が体内臓器に蓄積されてしまう遺伝性の疾患です。蓄積する臓器によって様々な症状が出現するため、他の疾患との鑑別が難しく未診断の患者さんが多く存在していることが示唆されています。日光に当たった部分の皮膚症状がメインである皮膚型ポルフィリン症と、腹痛などの消化器症状・不安などの精神神経症状・まひなどの神経症状が急に出現する急性ポルフィリン症とに分類されます。

対処法

診断には専門的な検査(遺伝子検査含む)が必要です。症状に対する治療がメインですが、新しい治療薬の開発が進んでいます。専門医療機関にご相談ください。

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監修医師

阿部 吉倫

診療科・専門領域

  • 内科
2015年東京大学医学部医学科卒。東京大学医学部付属病院、東京都健康長寿医療センターで初期研修を修了。血便を放置し48歳で亡くなった患者との出会いをきっかけにデータサイエンスの世界へ。2017年5月にUbie株式会社を共同創業。2019年12月より日本救急医学会救急AI研究活性化特別委員会委員。2020年 Forbes 30 Under 30 Asia Healthcare & Science部門選出。
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