急性ポルフィリン症
と症状の関連性をAIで無料でチェック

血液中のヘモグロビンの一部であるヘムという物質を作る過程に必要な酵素の機能低下または欠損により、過剰に産生されたポルフィリン体およびその関連物質が体内臓器に蓄積されてしまう遺伝性の疾患です。蓄積する臓器によって様々な症状が出現するため、他の疾患との鑑別が難しく未診断の患者さんが多く存在していることが示唆されています。日光に当たった部分の皮膚症状がメインである皮膚型ポルフィリン症と、腹痛などの消化器症状・不安などの精神神経症状・まひなどの神経症状が急に出現する急性ポルフィリン症とに分類されます。

診断には専門的な検査（遺伝子検査含む）が必要です。症状に対する治療がメインですが、新しい治療薬の開発が進んでいます。専門医療機関にご相談ください。