急性ポルフィリン症
と症状の関連性をAIで無料でチェック
更新日:2023/01/25
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急性ポルフィリン症について「ユビー」でわかること
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急性ポルフィリン症と特に関連する症状について
次のような症状がある方はご注意ください。
お腹の痛みがある
- 症状の程度
- 日常生活に支障が出る程度に痛む
- 症状の出方
- 全く前ぶれもなく、ある瞬間から激しい症状が出現した
脈がはやい(15秒で25回以上)
- 症状の頻度
- 初めての症状である
- 自覚した時期
- 1-7日前から
急性ポルフィリン症とはどんな病気ですか?
血液中のヘモグロビンの一部であるヘムという物質を作る過程に必要な酵素の機能低下または欠損により、過剰に産生されたポルフィリン体およびその関連物質が体内臓器に蓄積されてしまう遺伝性の疾患です。蓄積する臓器によって様々な症状が出現するため、他の疾患との鑑別が難しく未診断の患者さんが多く存在していることが示唆されています。日光に当たった部分の皮膚症状がメインである皮膚型ポルフィリン症と、腹痛などの消化器症状・不安などの精神神経症状・まひなどの神経症状が急に出現する急性ポルフィリン症とに分類されます。
急性ポルフィリン症への対処法は?
診断には専門的な検査(遺伝子検査含む)が必要です。症状に対する治療がメインですが、新しい治療薬の開発が進んでいます。専門医療機関にご相談ください。
急性ポルフィリン症の専門医がいる近くの病院はありますか?
急性ポルフィリン症の専門医がいる病院を見る急性ポルフィリン症のQ&A
- A.
光線過敏があります。
解説急性ポルフィリン症では、皮膚ポルフィリン症に比べ、皮膚症状は少ないとされています。ただし、急性ポルフィリン症の中でも、遺伝性コプロポルフィリン症、多様性ポルフィリン症(異型ポルフィリン症)では、光線過敏の皮膚症状が出ることがあります。
光線過敏の症状としては、日光に当たると、当たった場所の皮膚がちくちく・ピリピリと痛くなったり、かゆくなり、同時に赤く腫れてくる症状があります。また、これらが痕となって残ってしまう色素沈着も起こります。参考文献:「ユビー病気のQ&A」を見る近藤雅雄ら. 日本の遺伝性ポルフィリン症~1920 年(第 1 例報告)から 91 年間(2010 年)の集計〜. ALA-Porphyrin scierlce. 2012, 2, 73-82.
中野 創ほか.“254 ポルフィリン症”.厚生労働省.https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000101229.pdf,(参照 2025-08-06).
.“ポルフィリン症(指定難病254)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546,(参照 2025-08-06).
公益社団法人日本皮膚科学会.ポルフィリン症(先天性光線過敏症) Q5 - 皮膚科Q&A(公益社団法人日本皮膚科学会).公益社団法人日本皮膚科学会,https://www.dermatol.or.jp/qa/qa36/s2_q05.html(参照 2025-08-06) - A.
光線過敏がある場合は、皮膚症状が出ることがあります。
解説急性ポルフィリン症では、皮膚ポルフィリン症に比べ、皮膚症状は少ないとされています。ただし、急性ポルフィリン症の中でも、遺伝性コプロポルフィリン症、多様性ポルフィリン症(異型ポルフィリン症)では、光線過敏の皮膚症状が出ることがあります。
光線過敏の症状としては、日光に当たると、当たった場所の皮膚がちくちく・ピリピリと痛くなったり、かゆくなり、同時に赤く腫れてくる症状があります。また、これらが痕となって残ってしまう色素沈着も起こります。これらの症状が顔に出ることもあります。参考文献:「ユビー病気のQ&A」を見る近藤雅雄ら. 日本の遺伝性ポルフィリン症~1920 年(第 1 例報告)から 91 年間(2010 年)の集計〜. ALA-Porphyrin scierlce. 2012, 2, 73-82.
中野 創ほか.“254 ポルフィリン症”.厚生労働省.https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000101229.pdf,(参照 2025-08-06).
.“ポルフィリン症(指定難病254)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546,(参照 2025-08-06).
公益社団法人日本皮膚科学会.ポルフィリン症(先天性光線過敏症) Q5 - 皮膚科Q&A(公益社団法人日本皮膚科学会).公益社団法人日本皮膚科学会,https://www.dermatol.or.jp/qa/qa36/s2_q05.html(参照 2025-08-06) - A.
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
解説ポルフィリン症全体としての症状は、日焼けや熱傷様症状などの光線過敏と、激烈な腹痛・下痢・便秘・嘔吐・肝不全などの消化器症状、痙攣・麻痺・意識障害などの神経症状が主な症状です。
急性ポルフィリン症のうちの、それぞれの型により、以下のような症状があります。ただし、急性ポルフィリン症かどうか、ご自身で判断するのは難しいので、気になる症状がある場合は病院を受診しましょう。急性間欠性ポルフィリン症
- ①思春期以降に発症する。発症は急性のことが多い
- ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状)
- ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状)
- ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状)
- ⑤他のポルフィリン症とは異なり皮膚症状(光線過敏症)はみられない
遺伝性コプロポルフィリン症
- ①思春期以降に発症する。発症は急性のことが多い
- ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状)
- ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状)
- ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状)
- ⑤皮膚症状(光線過敏症)がみられることがある
多様性ポルフィリン症(異型ポルフィリン症)
- ①思春期以降に発症する。発症は急性のことが多い
- ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状)
- ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状)
- ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状)
- ⑤皮膚症状(光線過敏症)
また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、急性ポルフィリン症かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。
参考文献:「ユビー病気のQ&A」を見る近藤雅雄ら. 日本の遺伝性ポルフィリン症~1920 年(第 1 例報告)から 91 年間(2010 年)の集計〜. ALA-Porphyrin scierlce. 2012, 2, 73-82.
中野 創ほか.“254 ポルフィリン症”.厚生労働省.https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000101229.pdf,(参照 2025-08-06).
.“ポルフィリン症(指定難病254)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546,(参照 2025-08-06). - A.
初期症状ははっきりしないことが多いです。
解説ポルフィリン症全体としての症状は、光線過敏(光にとても敏感になること)による日焼けや熱傷様症状などと、激烈な腹痛・下痢・便秘・嘔吐・肝不全などの消化器症状、痙攣・麻痺・意識障害などの神経症状です。
急性ポルフィリン症は、ポルフィリン症のさまざまな種類のうち、急性に発症するものの総称です。いずれも急性に症状が出ることが多いため、初期症状と言える症状はありません。
具体的な症状は「急性ポルフィリン症ではどのような症状がありますか?」の項を、ご参照ください。参考文献:「ユビー病気のQ&A」を見る近藤雅雄ら. 日本の遺伝性ポルフィリン症~1920 年(第 1 例報告)から 91 年間(2010 年)の集計〜. ALA-Porphyrin scierlce. 2012, 2, 73-82.
中野 創ほか.“254 ポルフィリン症”.厚生労働省.https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000101229.pdf,(参照 2025-08-06).
.“ポルフィリン症(指定難病254)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546,(参照 2025-08-06). - A.
光線過敏と消化器症状、神経症状の出る病気です。
解説ポルフィリン症全体としての症状は、日焼けや熱傷様症状などの光線過敏と、激烈な腹痛・下痢・便秘・嘔吐・肝不全などの消化器症状、痙攣・麻痺・意識障害などの神経症状が主な症状です。
急性ポルフィリン症のうちの、それぞれの型により、以下のような症状があります。急性間欠性ポルフィリン症
- ①思春期以降に発症する。発症は急性のことが多い
- ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状)
- ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状)
- ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状)
- ⑤他のポルフィリン症とは異なり、皮膚症状(光線過敏症)はみられない
遺伝性コプロポルフィリン症
- ①思春期以降に発症する。発症は急性のことが多い
- ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状)
- ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状)
- ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状)
- ⑤皮膚症状(光線過敏症)がみられることがある
多様性ポルフィリン症(異型ポルフィリン症)
- ①思春期以降に発症する。発症は急性のことが多い
- ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状)
- ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状)
- ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状)
- ⑤皮膚症状(光線過敏症)
参考文献:「ユビー病気のQ&A」を見る近藤雅雄ら. 日本の遺伝性ポルフィリン症~1920 年(第 1 例報告)から 91 年間(2010 年)の集計〜. ALA-Porphyrin scierlce. 2012, 2, 73-82.
中野 創ほか.“254 ポルフィリン症”.厚生労働省.https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000101229.pdf,(参照 2025-08-06).
.“ポルフィリン症(指定難病254)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546,(参照 2025-08-06).
監修医師
診療科・専門領域
- 消化器内科