ロスムンド・トムソン症候群
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更新日：2026/05/26
監修医師：
栗原 信吾
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ロスムンド・トムソン症候群とはどんな病気ですか？
ロスムンド・トムソン症候群とは、RECQL4遺伝子の変異により皮膚の多形皮膚萎縮症と骨格異常を来す遺伝性疾患です。幼児期に顔面の紅斑性皮疹が出現し網状色素沈着へ進行し、低身長・骨格異常・白内障がみられます。骨肉腫の発生リスクが高いとされています。幼児期からの顔面皮疹と骨格異常がある場合は、皮膚科や遺伝科での精査を検討してください。
ロスムンド・トムソン症候群の特徴的な症状はなんですか？
次の症状などが特徴として見られます
ロスムンド・トムソン症候群の専門医がいる近くの病院はありますか？
ロスムンド・トムソン症候群の専門医がいる病院を見るロスムンド・トムソン症候群と似た病気をチェック
ロスムンド・トムソン症候群について、医師からのよくある質問
- 皮ふが薄くなったと感じていますか？
- 皮ふが分厚くなっている感じがしますか？
- 皮ふが硬くなっている場所がありますか？
- 最近、髪の毛が抜けてきたと感じますか？
- 皮膚に水ぶくれが出来ていますか？
監修医師
栗原 信吾 先生
診療科・専門領域
- 整形外科
【経歴】
山形大学医学部卒業（2013年）
沖縄中部徳洲会病院（初期研修）
群馬大学整形外科
善衆会病院、堀江病院、まつだ整形外科
横浜市立大学大学院ヘルスデータサイエンスコース修士課程修了
北水会記念病院 整形外科（2026年-）
監修医師詳細
