王家の病として知られるヴィクトリア女王の家系における血友病の歴史について教えてください。
ヴィクトリア女王が血友病の保因者であったため、その子孫の男性に血友病の患者さんが多かったという歴史があります。
ヒトにはX染色体とY染色体があり、男性はXY、女性はXXという2本の染色体の組み合わせを持つことにより性別が決定します。また、男性のX染色体は母親から、女性のX染色体は両親から1本ずつ受け継がれます。
一方で、血友病の原因遺伝子はX染色体上にあり、その遺伝子変異により血友病が発症します。
血友病の遺伝子変異を持つX染色体を親から1本受け継いだ場合、男性は血友病を発症しますが、女性の場合は2本のX染色体のうち、もう片方が正常であれば凝固因子を作ることができるため、基本的には血友病を発症せずに遺伝子変異のみを持つ「保因者」となります。
19世紀、繁栄を極めた英国王朝のヴィクトリア女王の子孫の男性に、次々と出血しやすい症状が生じたため、当時「王家の病」と呼ばれていました。
のちの遺伝子研究により、この出血の原因が血友病であり、ヴィクトリア女王は血友病の保因者であったことが明らかとなりました。
京都大学医学部付属病院呼吸器内科 呼吸器内科
山城 春華 監修
(参考文献)
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