王家の病として知られるヴィクトリア女王の家系における血友病の歴史について教えてください。
ヴィクトリア女王が血友病の保因者であったため、その子孫の男性に血友病の患者さんが多かったという歴史があります。
ヒトにはX染色体とY染色体があり、男性はXY、女性はXXという2本の染色体の組み合わせを持つことにより性別が決定します。また、男性のX染色体は母親から、女性のX染色体は両親から1本ずつ受け継がれます。
一方で、血友病の原因遺伝子はX染色体上にあり、その遺伝子変異により血友病が発症します。
血友病の遺伝子変異を持つX染色体を親から1本受け継いだ場合、男性は血友病を発症しますが、女性の場合は2本のX染色体のうち、もう片方が正常であれば凝固因子を作ることができるため、基本的には血友病を発症せずに遺伝子変異のみを持つ「保因者」となります。
19世紀、繁栄を極めた英国王朝のヴィクトリア女王の子孫の男性に、次々と出血しやすい症状が生じたため、当時「王家の病」と呼ばれていました。
のちの遺伝子研究により、この出血の原因が血友病であり、ヴィクトリア女王は血友病の保因者であったことが明らかとなりました。
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最終更新日：
京都大学医学部付属病院呼吸器内科 呼吸器内科
山城 春華 監修
(参考文献)
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血友病
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「血友病」とはどのような病気ですか？
止血に必要な成分である「凝固因子」が遺伝的に不足し、血が止まりにくくなる病気です。
血友病の原因は何がありますか？
凝固因子をつくる遺伝子の変異により、凝固因子が不足している、あるいは働きが弱くなることが原因です。
血友病ではどのような症状がありますか？
出血部位やその程度によりさまざまな症状をきたします。
血友病には初期症状はありますか？
あざができやすいのが特徴です。関節の痛み、腫れ、動かしにくさなどは、関節出血の可能性があります。
血友病の場合、主にどのような治療をしますか？
不足した凝固因子を、注射にて補充します。出血時補充療法・予備的補充療法・定期補充療法があります。
血友病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？また、病院を受診する目安はありますか？
血が止まりにくいことに気づいたら、血液内科や一般内科を受診しましょう。子どもの場合、小児科を受診しても良いです。
血友病のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
血友病Ａとはどのような病気ですか？
血液凝固第Ⅷ因子の不足や働きの低下により、血が止まりにくくなる病気です。患者数は血友病Bの約5倍です。
血友病Ｂとはどのような病気ですか？
血液凝固第Ⅸ因子の不足や働きの低下により、血が止まりにくくなる病気です。
血友病は遺伝しますか？遺伝する場合はどのような遺伝形式ですか？
はい。血友病は主に、X染色体上の異常な遺伝子を受け継ぐことで発症します。
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