血友病
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血友病は、X染色体の1本に異常遺伝子がある「X連鎖潜性遺伝」と呼ばれる遺伝形式による病気です。特定の凝固因子のはたらきが低下するため、出血が止まりにくくなる病気です。
X染色体はヒトの性別を決める遺伝子のひとつで、もうひとつがY染色体です。「XY」が男性、「XX」が女性になります。男性はX染色体がひとつのみで、そこに異常が生じた場合、発症しやすいため、血友病患者さんのほとんどが男性です。
血友病には、血友病Aと血友病Bの2つのタイプがあり、それぞれ第VIII因子と第IX因子の不足が原因です。日本の血友病患者さんの数は、血友病Aが約5000人、血友病Bが約1000人と報告されています。

血友病の症状は、出血部位によってさまざまです。以下が血友病の主な症状です。

血友病の主な症状

皮下出血とあざ

ぶつけてもいないのにあざができることがあります。

関節の痛みと腫れ

出血後、関節に痛みが走り、拘縮（関節の動きが悪くなる状態）を引き起こすことがあります。

出血が止まりにくい

手術や事故、抜歯などの出血時に血がなかなか止まらないことがあります。
出血症状として最も多いのは皮下出血で、乳児期後半からみられます。

血友病で最も多い初期症状は、皮下出血によりあざができることです。
新生児期におへそからの出血が止まらなかったり、重篤な場合は頭蓋内出血が生じたりした際に、医療機関を受診することで血友病が疑われるきっかけとなります。
発達に伴い歩行が可能になると、関節出血により、関節の痛み、腫れ、違和感、動かしにくさなどがあらわれます。これらは、関節内出血の初期兆候となることがあります。
なお、血友病Aと血友病Bで症状に差はありません。

特徴的な症状をもとに、周囲の大人によるチェックやセルフチェックにより、血友病を疑うことは可能です。
ただし、専門的な診断を行い治療を進める必要がありますので、血液内科や小児科を受診してください。
以下のような症状がある場合や、家族に血友病と診断された方がいる男性は、血友病の可能性が疑われます。

• 皮下出血やあざができやすい
• 関節に痛み・腫れ・動かしにくさなどがある（関節出血）
• けが・手術・抜歯などの出血時に血がなかなか止まらないことがある