血友病
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皮下出血では青あざ、筋肉内出血、関節内出血では、痛みなどの症状が現れます。以下に詳細を示します。

皮下出血

全身の皮膚にできる可能性があります。紫色のあざができます。

筋肉内出血

腕、お腹、腰、お尻、脚などの筋肉に炎症が起こります。痛みや腫れ、熱感などの症状が現れます。

関節内出血

肩、肘、手首、股関節、膝、足首などの関節の中で出血や炎症が起こります。関節が痛くなったり、腫れたり、熱感を持ったりします。何度も繰り返し起こることで関節が動かしにくくなり、QOL（生活の質）が低下する可能性があります。

女性が血友病になった場合、月経に変化が起こる可能性があります。

血友病は出血を止めるために必要な物質が十分に機能せず、血が止まりにくくなる病気です。そのため、過多月経や月経困難症のリスクが高くなります。

過多月経になると、月経による出血量が多くなり、出血期間が長引きます。それに伴い、貧血などを引き起こす可能性があります。
月経困難症になると、月経出血中の痛みが強くなります。

他にも、卵巣内に血がたまる出血性卵巣嚢胞（のうほう）という婦人科系の病気のリスクが高くなるとされています。血友病の女性に月経の異常や持続する性器出血などが現れた場合は、婦人科の受診も検討しましょう。

血友病になるとあざができやすくなります。

血友病は、出血を止める物質のはたらきに異常が生じることで、血が出やすくなったり、出血が止まりにくくなったりする病気です。
主な症状のひとつに皮下出血というものがあります。皮下出血とは、物にぶつかるなどの物理的な刺激によって、皮膚の下で血管が破れ、血が漏れている状態です。出血してすぐは青く見えるため、青あざとも呼ばれます。

血友病でない方でも打ち身などによって青あざができる可能性がありますが、血友病の方は通常ではあざができないような弱い刺激でもあざができます。

特徴的な症状をもとに、周囲の大人によるチェックやセルフチェックにより、血友病を疑うことは可能です。
ただし、専門的な診断を行い治療を進める必要がありますので、血液内科や小児科を受診してください。
以下のような症状がある場合や、家族に血友病と診断された方がいる男性は、血友病の可能性が疑われます。

• 皮下出血やあざができやすい
• 関節に痛み・腫れ・動かしにくさなどがある（関節出血）
• けが・手術・抜歯などの出血時に血がなかなか止まらないことがある

血友病で最も多い初期症状は、皮下出血によりあざができることです。
新生児期におへそからの出血が止まらなかったり、重篤な場合は頭蓋内出血が生じたりした際に、医療機関を受診することで血友病が疑われるきっかけとなります。
発達に伴い歩行が可能になると、関節出血により、関節の痛み、腫れ、違和感、動かしにくさなどがあらわれます。これらは、関節内出血の初期兆候となることがあります。
なお、血友病Aと血友病Bで症状に差はありません。

血友病の症状は、出血部位によってさまざまです。以下が血友病の主な症状です。

血友病の主な症状

皮下出血とあざ

ぶつけてもいないのにあざができることがあります。

関節の痛みと腫れ

出血後、関節に痛みが走り、拘縮（関節の動きが悪くなる状態）を引き起こすことがあります。

出血が止まりにくい

手術や事故、抜歯などの出血時に血がなかなか止まらないことがあります。
出血症状として最も多いのは皮下出血で、乳児期後半からみられます。

血友病は、X染色体の1本に異常遺伝子がある「X連鎖潜性遺伝」と呼ばれる遺伝形式による病気です。特定の凝固因子のはたらきが低下するため、出血が止まりにくくなる病気です。
X染色体はヒトの性別を決める遺伝子のひとつで、もうひとつがY染色体です。「XY」が男性、「XX」が女性になります。男性はX染色体がひとつのみで、そこに異常が生じた場合、発症しやすいため、血友病患者さんのほとんどが男性です。
血友病には、血友病Aと血友病Bの2つのタイプがあり、それぞれ第VIII因子と第IX因子の不足が原因です。日本の血友病患者さんの数は、血友病Aが約5000人、血友病Bが約1000人と報告されています。