血友病の初期症状は？血友病と症状の関連性をAIで無料でチェック

血友病Bは、血友病Aと同様に血が出やすく、止まりにくくなります。
血液を固めるために必要な「血液凝固因子」のひとつである、第Ⅸ因子が不足する病気です。遺伝子の異常によって引き起こされることが一般的ですが、血友病Aと異なり、成人で凝固因子に対する自己抗体による血友病Bの発症もみられます。
発生頻度は血友病Aと比べて低いことが特徴です。日本では、血友病Bの患者さんが約1,000人と報告されています。

血友病の患者さんが救急時に対応する際、以下の点に気をつけましょう。

1.救急隊への情報提供

血友病であることを救急隊に必ず伝えましょう。
かかりつけ病院の連絡先を伝え、適切な病院への搬送を依頼します。

2.患者カードの携帯

血友病であることや、かかりつけ病院の連絡先を記載したカードを常に携帯しましょう。

3.凝固因子製剤の持参

可能であれば、手持ちの凝固因子製剤を救急車に乗る際に持参しましょう。

4.RICEの実施

出血時には、Rest（安静）、Icing（冷却）、Compression（圧迫）、Elevation（挙上）の応急処置を行います。

血友病Aは、血液を固める物質である12種類の「血液凝固因子」のうち、第Ⅷ因子の産生量や質に異常が生じる病気です。
最も一般的な血友病で、血が出やすく、止まりにくいことが特徴です。また、関節障害などの合併症が生じ、歩行障害が成人期にみられることがあります。
日本では、血友病Aの患者さんが約5,000人と報告されています。
なお、近年では治療薬の開発が進み、診断後に適切な治療がなされています。このため、血友病Aによる死亡例は減少しています。

血友病は、遺伝的な要因が原因となり、「血液凝固因子」が不足することによって引き起こされる病気です。
凝固因子とは、血液中の血小板が出血を止める際に、血小板の隙間を埋める糊（のり）のような役割を果たす成分です。このため血友病では、軽微な傷でも出血しやすく、止血が困難になる特徴があります。
治療は、注射によって不足している血液凝固因子を補充する「補充療法」を行います。
血友病の最も一般的なタイプはA型とB型で、それぞれで異なる凝固因子が不足しています。

皮下出血では青あざ、筋肉内出血、関節内出血では、痛みなどの症状が現れます。以下に詳細を示します。

皮下出血

全身の皮膚にできる可能性があります。紫色のあざができます。

筋肉内出血

腕、お腹、腰、お尻、脚などの筋肉に炎症が起こります。痛みや腫れ、熱感などの症状が現れます。

関節内出血

肩、肘、手首、股関節、膝、足首などの関節の中で出血や炎症が起こります。関節が痛くなったり、腫れたり、熱感を持ったりします。何度も繰り返し起こることで関節が動かしにくくなり、QOL（生活の質）が低下する可能性があります。

関節内出血は、血友病患者さんに最も多くみられる出血症状であり、特に幼児期には足首、膝、股関節、学童期以降には、肘関節などで発生しやすい傾向があります。

初期症状としては、まず関節にむずむずするような違和感や、こわばりを感じることが多く、その後、徐々に疼痛（痛み）や腫脹（腫れ）、熱感（触ると温かい）などが現れます。

違和感の段階では見た目に異常がないこともありますが、進行すると関節が腫れて動かしづらくなり、痛みが強くなるのが特徴です。

これらの症状は、外傷がなくても突然出現することが多く、特に関節の可動域が制限されたり、患部をかばうような動作が見られる場合は関節内出血を強く疑います。

また、繰り返し関節内出血を起こすと、血腫が神経や血管を圧迫し、慢性的な関節障害（血友病性関節症）につながるリスクが高まるため、初期症状を見逃さず、早期に凝固因子製剤の補充や主治医への相談を行うことが重要です。

血友病で最も多い初期症状は、皮下出血によりあざができることです。
新生児期におへそからの出血が止まらなかったり、重篤な場合は頭蓋内出血が生じたりした際に、医療機関を受診することで血友病が疑われるきっかけとなります。
発達に伴い歩行が可能になると、関節出血により、関節の痛み、腫れ、違和感、動かしにくさなどがあらわれます。これらは、関節内出血の初期兆候となることがあります。
なお、血友病Aと血友病Bで症状に差はありません。

血友病の症状は、出血部位によってさまざまです。以下が血友病の主な症状です。

血友病の主な症状

皮下出血とあざ

点状の出血はみられませんが、ぶつけてもいないのにあざができることがあります。

関節の痛みと腫れ

出血後、関節に痛みが走り、拘縮（関節の動きが悪くなる状態）を引き起こすことがあります。

出血が止まりにくい

手術や事故、抜歯などの出血時に血がなかなか止まらないことがあります。
出血症状として最も多いのは皮下出血で、乳児期後半からみられます。

血友病の原因は、活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）が関わる内因系の凝固因子が不足しているためです。APTTの延長は、血友病の重要な検査所見です。

一般的に、血小板数や出血時間、プロトロンビン時間（PT）など、他の止血に関わる検査項目は正常です。凝固因子とは、止血に必要となる重要なタンパク質のことを言います。

血友病Aでは内因系に関わる第VIII因子、血友病Bでは第IX因子の不足によって、内因系の経路が正常に働きません。以上の理由でAPTTが延長します。

血友病は、X染色体の1本に異常遺伝子がある「X連鎖潜性遺伝」と呼ばれる遺伝形式による病気です。特定の凝固因子のはたらきが低下するため、出血が止まりにくくなる病気です。
X染色体はヒトの性別を決める遺伝子のひとつで、もうひとつがY染色体です。「XY」が男性、「XX」が女性になります。男性はX染色体がひとつのみで、そこに異常が生じた場合、発症しやすいため、血友病患者さんのほとんどが男性です。
血友病には、血友病Aと血友病Bの2つのタイプがあり、それぞれ第VIII因子と第IX因子の不足が原因です。日本の血友病患者さんの数は、血友病Aが約5000人、血友病Bが約1000人と報告されています。

特徴的な症状をもとに、周囲の大人によるチェックやセルフチェックにより、血友病を疑うことは可能です。
ただし、専門的な診断を行い治療を進める必要がありますので、血液内科や小児科を受診してください。
以下のような症状がある場合や、家族に血友病と診断された方がいる男性は、血友病の可能性が疑われます。

• 皮下出血やあざができやすい
• 関節に痛み・腫れ・動かしにくさなどがある（関節出血）
• けが・手術・抜歯などの出血時に血がなかなか止まらないことがある

血が止まる過程は、血小板が集まって傷口をふさぐ一次止血と、血液凝固因子という物質が活性化してフィブリンが隙間を埋めることで全体を固める二次止血に大きく分けられます。

一次止血では、血管の内側が損傷を受けることで血小板が集まり、フォンビルブラント因子などを介して傷口をふさがれます。

二次止血では、フィブリンの形成に関わるI～XIIIの番号がつけられた12種類の凝固因子（第VIは欠番）が重要な働きを果たす、血液凝固カスケードという一連の流れがあります。この流れには、血管内に存在する物質だけで進む内因系凝固経路と、血管の外の成分が出発点となる外因系凝固経路があります。

内因系経路では、血管の内膜が破れることで、まず血管内を巡回している第XII因子が活性化されます。その後、第IXや第Xなどの他の凝固因子が連鎖的に活性化され、フィブリン同士が活性化された第XIII因子の働きによって鎖のようにつながると、固いフィブリンの網が完成し血栓ができます。

一方、外因系経路は、傷ついた組織の成分である第III因子から起点となる経路です。第III因子が血液中の第VII因子などと結合すると、内因系経路と同じように第IXや第Xなどの活性化が進み、フィブリンの網が作られます。このフィブリンの網が、一次止血でできた血小板を覆い固めて、止血が完了します。

検査項目や助成制度の利用可否によって変化するため、一概には言えません。以下に一般的なスクリーニング検査の場合について記します。

血友病の血液検査では、主に活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）、プロトロンビン時間（PT）、出血時間、血小板の数値を見ます。

APTTが基準範囲より延長し、PTと血小板数は正常で、出血傾向が認められる場合に血友病が疑われます。血友病の確定診断のためには、血液中の第VIII因子または第IX因子を測定し、

• 第VIII因子活性が単独で欠乏もしくは40％未満に低下している、かつフォン・ヴィレブランド因子活性が正常の場合は血友病A
• 第IX因子活性が単独で欠乏もしくは40％未満に低下している場合は血友病B

と診断されます。

血友病の遺伝子検査では、主に血友病の原因となる遺伝子の変異や異常の有無を調べます。血友病は、主にX染色体にある凝固因子VIII（血友病A）またはIX（血友病B）をコードする遺伝子に異常があるため発症します。

どのような遺伝子変異があるかを正確に診断できれば、重症度の予測、保因者の判定なども可能です。また、家族内での遺伝のリスク評価や適切な遺伝カウンセリングに役立ちます。出生前診断や新生児診断にも応用され、早期発見と適切な治療開始を支援します。

遺伝子検査は専門医の指示のもとで行われ、検査にあたっては、患者さんと家族への十分な説明が重要です。

血友病の血液スクリーニング検査とは、血友病などの止血異常が疑われる場合に行われる初期の検査です。具体的には、プロトロンビン時間（PT）、活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）、血小板数、出血時間を測定します。

血友病の場合、血小板数やPTは正常ですが、内因系凝固機能を反映するAPTTが延長します。確定診断のためには、血液凝固因子の活性を調べるための詳細な検査が必要です。

• 第VIII因子活性が単独で欠乏もしくは40％未満に低下している、かつフォン・ヴィレブランド因子活性が正常の場合は血友病A
• 第IX因子活性が単独で欠乏もしくは40％未満に低下している場合は血友病B

と診断されます。

血友病の確定診断でフォン・ヴィレブランド因子の検査を行うのは、同じような出血症状を示すフォン・ヴィレブランド病と血友病Aを鑑別するためです。血友病Aの場合、第VIII因子の活性が低下または欠乏しているものの、フォン・ヴィレブランド因子は正常です。

一方、第VIII因子およびフォン・ヴィレブランド因子の活性がともに低下または欠乏している場合はフォン・ヴィレブランド病の可能性が高くなります。第VIII因子の活性とフォン・ヴィレブランド因子抗原（VWF抗原量）の低下に加え、VWFリストセチンコファクター活性値（VWF活性）が30％未満の場合、フォン・ヴィレブランド病と診断されます。

血液凝固因子のうち第IX因子を検査すると、血友病Bかどうか（確定診断）や、その重症度がわかります。第IX因子が単独で欠乏しているか、活性が40％未満に低下している場合は、血友病Bと診断されます。他の血液疾患を除外して確定診断するために必要な検査です。

第IX因子は血液中で他の因子と共に止血に関わる役割を持っており、不足したり、うまく働かなくなったりすると出血が止まりにくくなります。重症度は活性の数値によって分類され、活性が1％未満で重症、1％以上5％未満で中等症、5％以上40％未満で軽症と判断されます。

血液凝固因子のうち第VIII因子を検査すると、血友病Aやフォン・ヴィレブランド病かどうか（確定診断）や重症度がわかります。第VIII因子が単独で欠乏、もしくは40％未満に低下しておりフォン・ヴィルブランド因子活性が正常の場合は血友病Aと診断されます。他の血液疾患を除外して確定診断するために必要な検査です。

第VIII因子は血液中で他の因子と共に止血に関わる役割を持っており、不足したり、うまく働かなくなったりすると出血が止まりにくくなります。重症度は活性の数値によって分類され、活性が1%未満で重症、1%以上5%未満で中等症、5%以上40%未満で軽症と判断されます。

血友病では活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）が延長することから、診断の手がかりとして重要です。血友病は繰り返し出血しやすいという特徴があります。そのため、血小板自体の減少や機能異常による病気か、凝固異常によるものかを調べるためにプロトロンビン時間（PT）、活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）、血小板数、出血時間を測定します。

血友病は内因系凝固活性異常が原因で発症する病気で、一般的に血小板数や出血時間、PTは正常ですが、APTTのみが延長します。他の要因でもAPTTは延長する可能性がありますが、血友病の確定診断のためには詳細な血液凝固因子の活性を調べるための検査を行います。

• 第VIII因子活性が単独で欠乏、もしくは40％未満に低下しており、フォン・ヴィレブランド因子活性が正常な場合は血友病A
• 第IX因子活性が単独で欠乏、もしくは40％未満に低下している場合は血友病B

と診断されます。

血友病でプロトロンビン時間（PT）の検査を行うのは、他の血液の病気と鑑別するためです。血友病は、繰り返し出血しやすいという特徴がありますが、血小板自体の減少や機能異常による病気か、凝固異常によるものかを調べるために、プロトロンビン時間（PT）、活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）、血小板数、出血時間を測定します。

血友病は内因系凝固活性異常が原因で発症する病気で、一般的に血小板数や出血時間、PTは正常ですが、APTTが延長します。PTは外因系と呼ばれる凝固活性に関わり、もし異常であれば、ビタミンKの欠乏や軽度の肝機能障害、服用している薬の影響など、血友病以外の原因が疑われます。

血友病では血小板数は通常正常ですが、他の出血性疾患と区別するために測定されます。血友病は繰り返し出血しやすいという特徴がありますが、血小板自体の減少や機能異常による病気か、あるいは凝固異常によるものかを調べるためにプロトロンビン時間（PT）、活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）、血小板数、出血時間を測定します。

血友病は凝固因子の異常が原因で発症する病気で、一般的に血小板数や出血時間、PTは正常ですが、APTTが延長します。第VIII因子活性が単独で欠乏、もしくは40％未満に低下しており、かつフォン・ヴィレブランド因子活性が正常な場合は血友病A、第IX因子活性が単独で欠乏、もしくは40％未満に低下している場合は血友病Bと診断されます。

血友病が疑われる場合、止血異常を調べるためのスクリーニング検査として主にプロトロンビン時間（PT）、活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）、血小板数、出血時間を測定します。このうちAPTTが延長し、他の項目が正常範囲内であれば血友病が疑われます。

確定診断のためには、血液凝固因子の活性を調べる詳細な検査を行います。

• 第VIII因子活性が単独で欠乏、もしくは40％未満に低下しており、フォン・ヴィレブランド因子活性が正常な場合は血友病A
• 第IX因子活性が単独で欠乏、もしくは40％未満に低下している場合は血友病B

と診断されます。

血中の第VIII因子（A型血友病）、または第IX因子（B型血友病）の活性レベルを測定し、治療の効果や状態を評価します。

特に、重症の血友病患者さんにおける定期補充療法では、日本血栓止血学会のガイドラインにおいて、トラフ値（血中濃度が最も低くなる値）を1%以上に保つことを目標とされています。

また、定期検査項目としては、インヒビター（凝固因子製剤に対する抗体）の有無を調べる検査も重要です。

インヒビターが発生すると従来の治療が効かなくなるため、定期的なインヒビター力価の測定が推奨されています。

さらに、関節内出血の既往のある血友病患者さではん、関節の状態を評価するための画像検査（X線、MRI、超音波）も必要に応じ行われます。

これらの定期検査を通じて、治療効果の確認や合併症の早期発見、適切な治療方針の決定が可能となります。

血友病は、X連鎖性劣性遺伝形式で遺伝するため、母親が保因者である場合、男子が血友病を発症するリスクがあります。

すなわち、女性はX染色体を2本持ち、男性はX染色体を1本とY染色体を1本持っています。X連鎖性とは、変異遺伝子がX染色体の1本に乗っているものを指します。

血友病はX連鎖性であり、男性はX染色体を1本しか持っていないため、変異があるX染色体を母親から引き継ぐと、血友病を発症します。

女性は血友病の原因となる遺伝子は持っているものの、正常な遺伝子も保有するため、発症しない保因者となると考えられてきました。

しかしながら、最近の報告によると過多月経や手術や抜歯等の止血困難を認めることも少なくはなく、血友病患者さんと同じように関節出血を認めることさえありますので、出血傾向があるようなら保因者検査が推奨されます。

関節内出血は、血友病患者さんの出血症状の中で最も多く、特に幼児期は足首、膝、股関節、学童期以降は肘関節でも多くみられます。

関節出血の初期症状としては、まずむずむずするような違和感や、関節のこわばりが現れ、その後に疼痛、腫脹、熱感といった症状が出現します。

違和感や軽い痛みだけの場合は、激しい運動や長時間同じ姿勢による一時的な関節疲労の可能性もありますが、血友病患者さんの場合は、これらの症状が出た時点で関節内出血を強く疑う必要があります。

特に、腫れや熱感、関節の動かしにくさが加わる場合は、出血の可能性が高まります。

時間経過とともに症状が悪化したり、関節の可動域が制限される場合は、出血が進行しているサインです。

見分けが難しい場合でも、出血を見逃すと関節障害や血友病性関節症のリスクが高まるため、早めに凝固因子製剤の補充や主治医への相談が重要です。

主治医が変更になる場合には、まず患者さんご自身に病気や治療について十分な知識が備わっているかを、現在の主治医の先生と一緒に再確認することがすすめられます。

主治医の先生が変わっても、血友病治療の自己管理を適切に行えるようにしておくためです。

また、医師間では、治療を引き継ぐ先生が戸惑うことがないように、確実な情報提供が行われます。

例えば、治療方針や出血歴や治療経過、患者さんの特性やご家族の背景など、診療に必要な情報が共有されます。

必要に応じて、数年間は小児科と血液内科の医師が併診したり、看護師など他のスタッフがサポートする体制をとるなどして、スムーズな移行を目指します。

移行に関して不安な点などがある場合には、主治医や話しやすい病院スタッフにご相談ください。

血友病の方での血液凝固因子の定期的な補充は、出血を抑える効果等が期待できることから、特に重症の方では積極的な開始がすすめられています。

具体的には、重症の血友病の方では2歳未満、または最初の関節出血後に開始して、長期間行うことが提案されています。

しかし、患者さんによっては出血頻度が異なり、重症度にはバラつきがあるため、年齢だけではなく、出血頻度などにより、開始するかどうかが判断されます。

そのため、個別のケースについては主治医にご相談の上、ご判断ください。

血友病のお子さんでは、鼻出血や皮下出血といった症状がよくみられ、時には頭蓋内出血といった重い出血を起こす場合もあります。

普段の生活では、転倒したときの衝撃を和らげる工夫として、家具の角にカバーをかぶせたり、床にマットを敷くことがあげられます。また、転倒を避けるために歩きやすい機能的な靴を選ぶことも大切です。

出血を予防する方法として、不足している血液凝固因子を定期的に補充する方法があります。定期的に補充することで、出血を抑える効果が期待できます。

1993年～2014年に生まれた重症の血友病（第VIII（IX）因子活性が1%未満）の小児・青年を対象とした研究では、定期的に補充された集団では、行われなかった集団と比べて、頭蓋内出血のリスクが低かったことが示されています。

そのため、重症の血友病の方では、2歳未満や最初の関節出血後から定期補充療法を開始することが望ましいとされています。

定期補充療法を開始するかどうかは、患者さんの出血状況などに応じて決められます。個別のケースについては主治医にご相談ください。

血友病では、出血した場合の治療として、血液中に不足する凝固因子を補充するために血液製剤（献血から製造する医薬品）を用います。

一方で、エイズ（後天性免疫不全症候群）とは、HIV（ヒト免疫不全ウイルス）というウイルスの感染により免疫不全を引き起こす病気で、HIVは主に血液や精液・腟分泌液を介して感染します。

1970年代後半、濃縮凝固因子製剤という血液製剤が登場し、日本でも承認され、多く使用されるようになりました。

しかし、この血液製剤は加熱処理によるウイルスの不活性化を行っていなかったために、活性のあるHIVの混入があり、1980年前半、血液製剤を投与された血友病患者さんの中でHIV感染者やエイズ患者さんが多数発生したという事件です。

血友病の治療薬の一覧を以下に示します。（※カッコ内は定期補充療法の投与間隔です。年齢により対象となる用法用量が異なる場合があります。）

疾患：血友病A

製剤タイプ：遺伝子組換え・第VIII因子／投与方法：静脈注射

• ルリオクトコグ　アルファ（アドベイトⓇ）：250、500、1000、1500、2000、3000/（投与間隔：ー）
• オクトコグ　ベータ（コバールトリイⓇ）：250、500、1000、2000、3000/（投与間隔：隔日、週2〜3回）
• シモクトコグ　アルファ（ヌーイックⓇ）：250、500、1000、2000、2500、3000、4000/（投与間隔：隔日、週3回、3〜5日）
• ツロクトコグ　アルファ（ノボエイトⓇ）：250、500、1000、1500、2000、3000/（投与間隔：隔日、週3回）
• ルリオクトコグ　アルファ　ペゴル（アディノベイトⓇ）：250、500、1000、1500、2000、3000/（投与間隔：2〜7日）
• ツロクトコグ　アルファ　ペゴル（イスパロクトⓇ）：500、1000、1500、2000、3000/（投与間隔：週1回、3～4日、週2回）
• エフラロクトコグ　アルファ（イロクテイトⓇ）：250、500、750、1000、1500、2000、3000、4000/（投与間隔：3～5日、週1回）
• ロノクトコグ　アルファ（エイフスチラⓇ）：250、500、1000、1500、2000、2500、3000/（投与間隔：週2,3回）
• エフアネソクトコグ　アルファ（オルツビーオⓇ）：250、500、1000、2000、3000、4000/（投与間隔：週1回）
• ダモクトコグ　アルファ　ペゴル（ジビイⓇ）：500、1000、2000、3000/（投与間隔：週2回、5日、週1回）

製剤タイプ：血漿由来・第VIII因子／投与方法：静脈注射

• クロスエイトⓇMC：250、500、1000、2000、3000/（投与間隔：ー）
• コンコエイトⓇ-HT：500/（投与間隔：ー）
• コンファクトⓇF：250、500、1000/（投与間隔：ー）

製剤タイプ：抗体製剤／投与方法：皮下注射

• コンシズマブ（アレモⓇ）：15mg、60mg、150mg、300mg/（投与間隔：1日1回）
• エミシズマブ（ヘムライブラⓇ）：30mg、60mg、90mg、105mg、150mg/（投与間隔：1週間、2週間、4週間）

疾患：血友病B

製剤タイプ：第Ⅸ因子・遺伝子組換え／投与方法：静脈注射

• ノナコグアルファ（ベネフィクスⓇ）：500、1000、2000、3000/（投与間隔：ー）
• アルブトレペノナコグ　アルファ（イデルビオンⓇ）：250、500、1000、2000、3500/（投与間隔：7,14,21日）
• エフトレノナコグ　アルファ（オルプロリクスⓇ）：250、500、1000、2000、3000、4000/（投与間隔：週1回、10日）
• ノナコグ　ベータ　ペゴル（レフィキシアⓇ）：500、1000、2000、3000/（投与間隔：週1回）

製剤タイプ：第Ⅸ因子・血漿由来／投与方法：静脈注射

• ノバクトⓇ：500、1000、2000/（投与間隔：ー）
• PPSB-HTⓇ：200、500/（投与間隔：ー）

製剤タイプ：抗体製剤／投与方法：皮下注射

• コンシズマブ（アレモⓇ）：15mg、60mg、150mg、300mg/（投与間隔：1日1回）

血友病患者さんに適した予防的なリハビリ方法として、身体接触のない水泳を含めて、以下のようなものがあります。

• 水中運動・水泳：関節への負担が少なく、筋力強化や心肺機能の向上に効果的です。
• 低強度の有酸素運動：ウォーキングや自転車エルゴメーターなど、衝撃の少ない運動が推奨されます。
• ストレッチング：柔軟性を維持し、関節可動域を改善します。
• 筋力トレーニング：適切な負荷で行う筋力トレーニングは関節の安定性を高めます。
• バランス訓練：転倒予防と体幹強化に効果があります。
• 関節可動域訓練：関節の柔軟性と機能を維持・改善します。

血友病の治療法は、不足している血液凝固因子を補充する「補充療法」が基本です。
補充療法には、以下の3つがあります。

①出血時の補充療法

出血した後、完全に血が止まるまで血液凝固因子を補充し、出血部位のケアを行います。

②予備的補充療法

運動会や遠足、旅行など、出血の可能性が高い行事の前に血液凝固因子製剤を注射し、出血を未然に防ぎます。

③定期補充療法

2週に1回、または週に1回〜数回、定期的に血液凝固因子を注射する方法です。

血友病の患者さんが医療機関を選ぶ際には、専門性と利便性、そして包括的なケア体制が整っているかどうかが重要なポイントとなります。

日本血栓止血学会では、全国7つの地域ブロックごとに「血友病診療連携ブロック拠点病院」や「血友病診療連携地域中核病院」を認定し、患者さんが最適な治療とサポートを受けられる体制を整えています。

これらの施設は、血友病に精通した医師や看護師、多職種チームによる包括医療ケアの提供、緊急時の対応、ガイドラインに基づく標準治療の実施などが特徴です。

また、遠方に住んでいる場合でも、地域中核病院やオンライン診療を活用することで、居住地に近い施設で継続的な治療を受けることが可能です。

公式ウェブサイトや医療施設ガイドを活用して、通院のしやすさや自分の生活スタイルに合った医療機関を選ぶことが、安心して治療を続けるためのポイントとなります。

日本血栓止血学会では、血友病を含む血栓止血関連の病気を専門に診る認定医や認定施設の情報が、公式ウェブサイトで提供されています。

これにより、患者さんやご家族は自宅や職場の近くで、血友病診療を受けられる医療機関や専門医を簡単に検索することができます。

血友病の治療は、患者さんの年齢や生活、合併症の有無などによって個別化されるため、専門医や多職種チームが在籍する施設を選ぶことが大切です。

このような仕組みを活用し、専門医や専門施設を選ぶことで、安心して継続的な治療を受けることができます。

血友病の患者さんの夜間や休日の緊急時対応について列記します。

1.患者カードの携帯

患者カードを作成し、常に携帯することが推奨されます。このカードには血友病であることや、かかりつけ病院の連絡先などの重要な情報が記載されています。

2.医療機関の対応

自施設に受診歴（カルテ）がある患者さんの場合、多くの血友病診療施設では夜間や休日でも対応可能です。しかし、受診歴がない患者さんの場合、対応が困難な施設が多くなります。

3.凝固因子製剤の供給

一部の凝固因子製剤については、夜間や休日でも緊急供給が可能な体制が整備されています。ただし、すべての製剤でこのような体制が整っているわけではありません。

4.緊急時の製剤使用

病院内で血友病治療製剤がすぐに入手できない場合、患者さんが所持している製剤を使用する場合があります。

5.事前準備の重要性

普段から緊急時の連絡方法や、夜間、日曜・祝日に受診できる医療機関を確認しておくことが重要です。

血友病の患者さんが緊急入院する際の準備として、以下の点が重要です。

1.患者カードの携帯

血友病であることや、かかりつけ病院の連絡先を記載したカードを常に携帯しましょう。

2.凝固因子製剤の持参

手持ちの凝固因子製剤を病院に持参します。

3.医療情報の準備

保険証、お薬手帳、輸注記録などの医療情報を準備します。

4.使用中の薬の持参

現在服用している内服薬や使用している注射薬（インスリン等）を持参します。

あざができやすい、関節に痛み・腫れや動かしにくさがあるなど、血友病が疑われる場合は、出血傾向（血が止まりにくくなること）の診断をするために血液内科を受診することが推奨されます。
こどもの場合は、小児科での対応が適切です。
血が止まらない場合は、まず止血する必要がありますので、救急科の受診も必要となることがあります。
すでに血友病の診断がついている場合は、かかりつけの小児科もしくは血液内科で、速やかに凝固因子の補充が必要かどうかについてご相談ください。

先天性血友病の平均余命は、血液凝固因子の補充療法の進歩により、大きく改善し、一般人口とほぼ同レベルに達しており、死亡率も低下しています。

ただ、これは、確実な補充療法が実施されている先進国においてであり、世界中では、血友病患者の約70％が十分な補充療法を受けることができていないとされています。

一方で、後天性血友病A（後天性血友病のほとんどが第VIII因子に対する抗体：第VIII因子インヒビターが現れるため、後天性血友病Aとされます）は、背景にとして、高齢者が多く、原因となる基礎疾患自体のリスクも高いといった理由から、発症早期の死亡が多く、一般的には予後不良とされています。

死亡率は、海外では7.9～42％とされており、死因としては出血、後天性血友病の治療としての免疫抑制療法の副作用（感染症）などです（2006年報告）。国内での死亡率は13.8～25％との報告があり、発症から死亡までのは約1.5ヶ月とされています（2003,2008年報告）。

現時点では、血友病を抱えている方の寿命は、そうでない方に比べて短いとされています。しかし、医療の進歩に伴い、その差は縮み続けています。

オランダのある研究によると、2001年から2018年における一般男性の平均寿命が83歳であったのに対し、全血友病患者さんの平均寿命は77歳でした。
また、軽症の場合の平均寿命は79歳、中等症の場合の平均寿命は80歳、重症の場合の平均寿命は73歳であったと報告されています。

血友病の子どもにも、感染症予防のために、一般の小児と同様の予防接種スケジュールの実施が推奨されています。

ただし、出血リスクを最小限に抑えるため、接種方法やタイミングに注意が必要です。

ほとんどのワクチンは、皮下注射でも十分な免疫効果を得られるため、出血を回避する目的で皮下注射が推奨されます。

一方で、筋肉内投与が必要なワクチンについては、血友病の重症度に応じて、事前に凝固因子補充を行うことで安全に接種可能です。

このように、血友病患児のワクチン接種は、個別のリスクに応じた対応が重要です。

血友病患者さんの筋力低下を予防するには、適切な止血管理と運動療法の両立が重要です。

関節内出血の繰り返しは、関節障害や筋萎縮を引き起こすため、定期的な凝固因子製剤の予防投与に加えて、医療専門職の指導のもとでの運動が推奨されます。

特に、水中運動や軽度の筋力トレーニング、有酸素運動は、関節への負担が少なく、安全性が高いとされています。

近年の研究では、こうした運動によって、下肢筋力や歩行機能の改善、出血頻度の減少が確認されており、生活の質（QOL）の向上にも寄与することが示されています。

運動は年齢や体力、出血リスクに応じて個別に調整されるべきであり、患者さん・家族・医療者が協力して、無理のない計画を立てることが、長期的な健康維持につながります。

重症や中等症の血友病患者さんでは、血友病の軽症化や関節内出血の予防を目的とした定期補充療法が標準治療となっています。

定期補充療法は、非出血時において、凝固因子を定期的に補充することで、出血や関節障害のリスクを大きく減らす効果があります。

また、わが国ではスポーツや術後リハビリテーション前など、出血リスクが高まる場面で予備的補充療法もよく行われています。

さらに、普段から適度な運動を行い、筋力を維持することや、転倒や外傷を避ける生活環境を整えることも重要です。

関節の状態を定期的に整形外科でチェックし、理学療法を継続することで、関節機能の維持や障害予防につながります。

こうした多面的な予防策を実践することで、関節出血や血友病性関節症の発症リスクを大きく減らすことができます。

凝固因子の補充療法として、

1. オンデマンド（必要時）補充療法：出血時に不足している凝固因子を補い止血を図る
2. 定期補充療法：定期的に凝固因子を補充して出血を予防
3. 予備的補充療法：あらかじめ凝固因子を補充しておいて出血を予防

があります。

重症、中等症の血友病患者さんでは、血友病の軽症化を狙って、出血を予防する定期補充療法が標準治療となっています。

また、わが国ではスポーツや術後リハビリテーション前に、予備的補充療法もよく行われています。

一方で、軽症の血友病患者の場合、数年以上出血を経験しない例も多いことから、オンデマンド治療のみとなることが多くなります。

血友病で、出血部位の痛みがある場合の対処方法としては、早期の補充療法、出血部位の冷却・安静、薬剤による疼痛ケアがあげられます。

早期の補充療法

不足または欠乏している血液凝固因子を注射で補う補充療法で、早めに出血を行うことで、出血後の激しい痛みを回避できる可能性があります。

出血部位の冷却・安静

出血部位を冷却し、安静にすることは痛みを和らげる上で重要となります。状況に応じて、三角巾や松葉杖、氷嚢などが痛みを和らげる目的で用いられます。

薬物による疼痛治療

血小板凝集抑制作用のないアセトアミノフェンや、同作用の少ない非ステロイド系消炎鎮痛剤、同作用のないCOX-2選択的阻害剤が用いられる場合があります。

それぞれ、副作用や効果の違いなどがありますので、お薬を使用する場合は主治医と相談してください。

痛みが出た場合の対応については、事前に主治医にご相談いただいておくことをおすすめします。

筋肉内出血は、打撲やスポーツ、無理な姿勢での運動などが原因となります。

特に腸腰筋出血の場合は、出血部位が神経を圧迫し、下肢にしびれや知覚障害などの神経症状を引き起こすことがあり、大量出血となることもあります。

そのため、出血が疑われた場合は、できるだけ早期に在宅自己注射を含めた凝固因子の補充療法を行い、止血を目指すことが重要です。

加えて、出血部位の安静保持や冷却（RICE処置：Rest＝安静、Ice＝冷却、Compression＝圧迫、Elevation＝挙上）も有効です。

腸腰筋出血など重症例では、入院管理が必要となる場合もあり、症状が改善しない場合や神経障害が出現した場合は速やかに主治医へ連絡し、治療を受けることが推奨されます。

関節内の出血は特に足首や膝、肘などの滑膜を有する関節で多くみられ、血友病症状の中で最も多いものです。

関節内出血の症状は、まずは違和感から、こわばり、痛み、腫れと続きます。

関節の腫れや痛みがある場合は関節内出血と考え、在宅自己注射を含めた早期の凝固因子の補充療法を行います。

また、関節内出血を繰り返せば繰り返すほど、さらに出血がしやすい状況になりますので、出血時の適切な凝固因子の補充療法に加え、再発を予防する適切な定期補充療法が重要になります。

明らかな出血の自覚症状がなくても、関節にむずむずとした違和感や、ちくちくとした軽微な痛みを感じる場合、関節内で微小な出血が発生しており、将来的な血友病性関節症の発症リスクに繋がる可能性が考えられています。

関節症の発症や進行の予防のために、必要十分量の凝固因子活性を維持して、微小な出血も抑えていく必要があります。

治療目標値を設定して投与量や投与間隔を調整したり、あなたに合った製剤を選択したりすることで改善できる可能性があります。

関節の違和感や痛みがある場合には、軽度であっても見過ごさずに、必ず主治医へそのような症状があることを伝え、治療の見直しを検討するようにしましょう。

血友病になるとあざができやすくなります。

血友病は、出血を止める物質のはたらきに異常が生じることで、血が出やすくなったり、出血が止まりにくくなったりする病気です。
主な症状のひとつに皮下出血というものがあります。皮下出血とは、物にぶつかるなどの物理的な刺激によって、皮膚の下で血管が破れ、血が漏れている状態です。出血してすぐは青く見えるため、青あざとも呼ばれます。

血友病でない方でも打ち身などによって青あざができる可能性がありますが、血友病の方は通常ではあざができないような弱い刺激でもあざができます。

女性が血友病になった場合、月経に変化が起こる可能性があります。

血友病は出血を止めるために必要な物質が十分に機能せず、血が止まりにくくなる病気です。そのため、過多月経や月経困難症のリスクが高くなります。

過多月経になると、月経による出血量が多くなり、出血期間が長引きます。それに伴い、貧血などを引き起こす可能性があります。
月経困難症になると、月経出血中の痛みが強くなります。

他にも、卵巣内に血がたまる出血性卵巣嚢胞（のうほう）という婦人科系の病気のリスクが高くなるとされています。血友病の女性に月経の異常や持続する性器出血などが現れた場合は、婦人科の受診も検討しましょう。

女性で発症する出血性の病気として、例えば遺伝性ではvon Willebrand（フォン・ヴィレブランド）病、遺伝性ではないものとしては免疫性血小板減少症（特発性血小板減少性紫斑病：ITP）があげられます。

フォン・ヴィレブランド（von Willebrand）病は、フォン・ヴィレブランド因子という止血に関係するたんぱく質の量が少なかったり、働きに障害があるために血が止まりにくくなる病気です。男女に関係なく発症する病気で、女性の遺伝性の出血性疾患の中では最多です。

子供の時から鼻出血や軽い傷でも出血がみられたり、月経過多が認められます。また、特発性血小板減少性紫斑病は後天性の病気で、明らかな原因がなく血小板が減少し、出血しやすくなる病気です。20～40歳代の女性に発症が多いとされています。

一方、遺伝性疾患である血友病の発症は男性のみで、女性は保因者とはなりますが原則発症はしません。

このほかにも出血傾向を来たす病気や状態はあり、正確な診断には診察や詳しい検査が必要です。気になる症状がある場合には、医療機関の受診をご検討ください。

ヒトにはX染色体とY染色体があり、男性はXY、女性はXXという2本の染色体の組み合わせを持つことにより性別が決定します。また、男性のX染色体は母親から、女性のX染色体は両親から1本ずつ受け継がれます。

一方で、血友病の原因遺伝子はX染色体上にあり、その遺伝子変異により血友病が発症します。

血友病の遺伝子変異を持つX染色体を親から1本受け継いだ場合、男性は血友病を発症しますが、女性の場合は2本のX染色体のうち、もう片方が正常であれば凝固因子を作ることができるため、基本的には血友病を発症せずに遺伝子変異のみを持つ「保因者」となります。

19世紀、繁栄を極めた英国王朝のヴィクトリア女王の子孫の男性に、次々と出血しやすい症状が生じたため、当時「王家の病」と呼ばれていました。

のちの遺伝子研究により、この出血の原因が血友病であり、ヴィクトリア女王は血友病の保因者であったことが明らかとなりました。

血友病と診断された方やご家族にとって、結婚、出産、仕事といった人生の節目は不安を伴うかもしれません。

しかし、現代の治療進歩により、かつての制約は過去のものとなりつつあります。大切なのは、正しい知識と前向きな姿勢で人生設計をすることです。

血友病の遺伝：正しい知識とオープンな対話

血友病はX 染色体上の遺伝子異常による疾患で、遺伝形式は決まっています。かつて「遺伝病」という言葉が持つ重いイメージから、遺伝について語ることはデリケートな問題でした。しかし、現代では多くの疾患が遺伝的な背景を持つことが分かっており、血友病だけが特別なものではありません。パートナーと遺伝について話し合うタイミングは「いつでも良い」とお伝えしています。大切なのは、お互いの人生設計を尊重し、オープンなコミュニケーションを心がけることです。遺伝カウンセリングを活用すれば、専門家から正確な情報と心理的なサポートを得ることができ、不安を解消し、納得のいく選択をするための大きな助けとなります。

なお、遺伝形式について詳しく知りたい方は以下の記事から確認してください。

• 父親が血友病患者さんの場合に、血友病の遺伝子が子供に受け継がれる確率を教えてください。
• 母親が血友病保因者の場合に、血友病の遺伝子が子供に受け継がれる確率を教えてください。

出産と子育て：希望に満ちた未来へ

女性の保因者の方が出産を考える際には、出産時・産後の出血リスクを把握し、産科医と血友病専門医が連携して管理することが非常に重要です。また、生まれてくるお子さんが血友病である可能性を考慮し、分娩方法や分娩後について事前に相談しておくことも大切です。現代の治療法は目覚ましく進歩しており、血友病を持って生まれたお子さんも、適切な治療を受ければ健常な子と変わらない生活を送ることができます。

職業選択の自由：治療の進歩が拓く可能性

血友病患者の職業選択は、治療法の進歩により大きく変わりました。「定期補充療法」で出血がコントロールされ、関節障害も最小限に抑えられています。これにより、デスクワーク、研究職、IT関連など、肉体的負担の低い職業はもちろんのこと、職業の制限はなくなっているのが現状です。

夢を諦めない：血友病と共に豊かな人生を

血友病と共に生きる人生設計において、最も大切なことは、治療の進歩を理解し、前向きに人生を計画することです。治療を継続することは、単に出血を予防するだけでなく、患者さんのQOL（生活の質）を最大限に高めることに直結します。適切な治療を受けることで、関節障害のリスクを減らし、スポーツや趣味、仕事など、様々な活動に積極的に参加できるようになります。結婚、出産、仕事、そして趣味。これらはすべて、血友病患者さんにとっても、健常な方と同じように追求できるものです。若い患者さんたちには、ぜひ希望を持って未来を切り開いてほしいと願っています。もし不安や疑問があれば、いつでも私たち血友病専門医に相談してください。私たちは、皆さんの人生を全力でサポートします。

血友病の治療で使用される凝固因子製剤を、自宅で保管する場合の注意点を挙げます。

• 光の影響を避けるため、外箱に入れた状態で保存しましょう。
• 冷蔵庫内（2～8℃）で保存することが望ましいですが、室温で保存することも可能です。室温保存の場合は、保存可能な温度やその温度で保存できる期間は製剤によって異なります。医療機関から言われた温度と期限を守って使用しましょう。
• 製剤は凍らないように保存しましょう。

薬の種類によって保存方法は異なりますので、詳しいことは製剤の添付文書を参照するか、医師や薬剤師、看護師にご確認ください。

血友病による関節症を防ぐ目的で、血液凝固因子製剤を定期的に補充する方法があります。

小児の重症の血友病患者さんを対象とした定期補充療法の研究結果は数多く、関節症を予防できるという点から、早期の導入が推奨されています。

具体的には、重症の血友病患者さんでは、2歳未満または最初の関節出血後、定期的に凝固因子の投与を行い、長期間継続することで関節症を防止することが期待できます。

また、適切な出血予防治療を行った上でのスポーツも有用です。筋肉の発達や運動能力の強化につながり、関節障害を予防する点でも重要と考えられています。

スポーツを開始する上での適切な治療や出血リスクを防ぐ方法は、個別のケースにより異なりますので、主治医とご相談ください。

ご使用中の血液凝固因子製剤の保管方法については、主治医や医療スタッフなどにご確認ください。

常温保存が可能な製剤が多いですが、真夏で30℃を超える場合などは、クーラーボックスや保冷剤が必要となります。

また、海外旅行の場合には機内の手荷物として持ち込むほうが安心です。自己注射するための注射針も基本的に機内持ち込みが可能ですが、証明書を求められる場合があるため、事前に旅行会社などに確認してご準備ください。

「特定疾患」は現在「指定難病」と呼ばれ、先天性血友病は指定難病ではありません。ただし、先天性血友病では以下の医療費助成制度を利用することにより、自己負担額が実質無料になります。

●特定疾病療養制度

患者さんの年齢に関わらず、高額な治療費を継続して支払う必要がある疾患に対し適応されます。
この制度を利用すると、血友病にかかる治療費の自己負担が1ヶ月1万円になります（入院時の食事療養費は助成されません）。加入している健康保険に申請が必要です。

●小児慢性特定疾病医療費助成制度

20歳未満の患者さんが対象です（18歳以上では新規の申請ができません）。
この制度を利用すると、特定疾病療養制度により月1万円になった自己負担額がさらに助成され、医療費の支払いが実質無料になります（入院時の食事療養費も助成されます）。
保護者の居住地の保健所に申請が必要です。

●先天性血液凝固因子障害等治療研究事業

20歳以上の患者さんが対象です。この制度を利用すると、血友病治療の保険診療にかかる自己負担額が無料になります（入院時の食事療養費も助成されますが、治療用装具は対象外です）。
患者さん本人の居住地の保健所に申請が必要です。

APTTが基準値より高いと、血が止まりにくくなります。

APTTとは活性化部分トロンボプラスチン時間のことであり、計測方法によって異なりますが、基準値は30～45秒とされています。APTTは血の固まりやすさの指標のひとつであるため、この値が高いことは、血が固まりにくい状態になっていることを示します。

また、一部の凝固因子の生成にはビタミンKが関わっているため、ビタミンK欠乏症の場合にも高くなる可能性があります。
APTTは、血を固める際に必要な凝固因子が減少する、あるいは働きが弱くなることで高くなります。APTTが高く、もう一つの血の固まりやすさの指標であるPT（プロトロンビン時間）が正常の場合、遺伝的に凝固因子が産生されない血友病が疑われます。ほかに、凝固因子を産生する肝臓の機能が低下する、働きに関わるビタミンKが不足するなどの原因でAPTTが高くなります。

疑われる症状がある場合は医師に診てもらうことをおすすめします。病院に行くべきかなどでお悩みの場合は、下記よりメールで医師相談もできますので、ぜひご利用ください。

一般的に、APTTは延長し、PTは正常という特徴的なパターンが見られ、血友病の診断に重要な関係性を示します。

プロトロンビン時間（PT）と活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）は、凝固因子の異なる経路を反映しています。

PTは外因系の凝固因子を評価し、血友病で欠損する第VIII因子や第IX因子は含まれません。よって、血友病患者さんのPTは一般的に正常範囲内となります。

一方、APTTは内因系の凝固因子を評価するものです。内因系の凝固因子（第VIII因子や第IX因子）の不足がある血友病では、APTTが延長します。

また、血小板数や出血時間は、血友病でも正常値を示します。

プロトロンビン時間（PT）は、主に外因系の凝固因子の働きに関わり、血友病による異常が反映されないためです。

血友病は血液凝固に関わる特定の内因系凝固因子、第VIII因子（血友病A）や第IX因子（血友病B）が不足、または欠損する遺伝性疾患です。出血症状が起こりますが、外因系凝固因子PTではなく、内因系の活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）が延長します。この違いは、血友病の鑑別診断を行ううえで基礎的な考え方となるものです。

APTTが延長し、PTが正常の場合は、血友病の確定診断として、第VIII因子や第IX因子活性を測定します。

血友病患者さんが、在宅医療を受ける際には、複数の重要な要素を踏まえた支援体制が求められます。

まず、患者さんとその家族が、血友病の病態や出血時の症状、対処法など基本的な知識を十分に理解していることが不可欠です。これにより、出血に迅速に対応し、慢性合併症の予防につながります。

次に、在宅で自己注射を行うには、正確な技術の習得が必要です。注射の方法や使用する製剤の保管、投与量・頻度の管理について理解し、定期的に医療機関での評価や指導を受けることが推奨されます。

また、患者さんの状態を適切に把握するため、医療機関との継続的な連携が欠かせません。受診や輸注記録の提出を通じて信頼関係を築き、必要なサポートを受けることが大切です。

さらに、治療に対する不安や精神的な負担に対しては、家族や医療スタッフによる心理的支援が重要です。患者さんが安心して治療を継続できる環境づくりが、治療の成果にもつながります。

加えて、患者さんの成長や生活状況の変化に応じて、家庭療法の内容を定期的に見直し、再教育を行うことも重要です。

これらの要素を総合的に支えることで、患者さんは自立した生活を維持しつつ、血友病を適切に管理することが可能となります。

血友病は出血傾向を伴う先天性疾患であり、患者さんの生活設計には、医療管理を中心とした包括的支援が求められます。

定期的な凝固因子製剤の補充や、近年ではエミシズマブなどの新規治療薬により、自己注射を含む在宅療法の普及が進んでいます。

また、教育や就労においては、出血リスクの低い環境整備と職業選択が重要です。

適切な運動は関節の保護にもつながりますが、接触を伴うスポーツは避けたほうがよいでしょう。

遺伝性疾患であるため、家族計画には遺伝カウンセリングが欠かせません。

さらに、医療費助成制度や就労支援などの社会資源の活用も、生活の質の向上に寄与します。

多職種による連携のもと、患者さん一人ひとりに合った生活設計を行うことが求められます。

血友病患者さんが旅行する際は、出血時の迅速な対応が可能となるよう、滞在期間に応じた製剤（定期補充＋頓用2～3回分）や注射器、駆血帯、廃棄容器などを必ず携行しましょう。

航空機利用時は、製剤は手荷物として持ち込むのが安全です。航空会社によっては、事前登録や診断書の提示が必要な場合があるため、主治医に診断書（英語または現地語）を依頼し、身につけて携行すると安心です。

海外では医療制度や言語の壁により、対応が遅れることがあるため、自己対応可能な体制を整え、現地の血友病診療施設の情報も事前に把握しておくことが重要です。

万一自分で注射ができない事態に備え、製剤の添付文書や使用手順を英語で準備しておくと、医療機関での対応がスムーズになります。

滞在先で製剤が不足する可能性も考慮し、信頼できる方法での補充手段も検討しておきましょう。

血友病患者さんの精神的ストレスケアには、身体機能の回復と、日常生活の質（QOL）向上を通じた心理的支援が重要です。

関節症や出血への不安から活動を制限しがちですが、近年の治療環境の進歩により、安全に身体を動かすことが可能となり、リハビリや運動の実施が精神的安定にもつながります。

特にスポーツや余暇活動への参加は、自己肯定感や社会参加意識を高める効果があります。

適切な運動を通じて、疼痛や可動域制限が改善されることで、生活の自立度も向上し、精神的な負担が軽減されます。

また、医療スタッフとの連携を通じた安心感の提供や、定期的な関節評価による健康管理もストレスの軽減に寄与します。

このように、身体と心の両面を支える包括的なサポートが求められます。

血友病の患者さんに適した余暇活動は、関節や筋肉への負担が少なく、安全に楽しめる運動や趣味が推奨されます。

特に水中運動やウォーキング、軽度のエルゴメーター運動などの有酸素運動は、心肺機能や筋力の向上に加え、関節への負担が軽いため適しています。

また、スポーツは身体機能だけでなく、心理的・社会的側面にも好影響があり、骨粗鬆症や肥満の予防にもつながります。

ただし、活動の選択にあたっては、関節の状態や既往歴、競技レベルに応じて出血リスクを考慮し、適切なサポーターや予防的な治療を併用することが重要です。

定期的な関節評価を行い、過負荷や外傷を防ぐ準備運動も欠かせません。安全性と楽しさを両立させた活動の継続が、生活の質向上に寄与します。

血友病の患者さんが、関節の可動域を維持するためには、筋力トレーニングやストレッチ、有酸素運動が有効です。

これらに、装具使用などを組み合わせた包括的なリハビリテーションが実施されます。

軽度であれば、セルフトレーニングでも改善可能ですが、進行した関節症には、理学療法士による手を使った治療が推奨されます。

これにより関節の自然な動きを、もう一度回復し、疼痛の軽減や出血予防が期待されます。

水中運動などの有酸素運動は、関節への負担が少なく、心肺機能の向上や体力維持に有用です。

さらに、関節症の早期発見と進行抑制のためには、定期的な関節評価が重要です。これらを通じて関節機能の維持・向上を図ることが可能です。

血友病の患者が日常生活を安全で快適に送るため、出血を予防しつつ、健康的な生活を維持することが重要です。

特に気をつけるべき点を列挙します。

• 出血リスクを減らす環境づくり（転倒防止策や家具の適切な配置、衣服や靴の選定、適切な保護具）
• 運動不足による生活習慣病（高血圧・糖尿病・脂質異常症）
• 骨粗しょう症のリスク
• 脳血管疾患（脳出血を含む）
• 慢性腎臓病（高血圧や鎮痛剤）のリスク

このような気をつけるべきポイントに対して工夫を続けることで、血友病患者さんも安心して日常生活を送ることができます。

重症、中等症の血友病患者さんでは、定期的に凝固因子を補充して、出血を予防する定期補充療法が標準治療となっています。

一方で、凝固因子の血液内半減期（体内で代謝されて半分に減るまでの時間）は短いことから、定期補充療法のために頻回の凝固因子の注射が必要になり、この欠点を補うため、半減期を延長した半減期延長型製剤が登場しています。

しかしながら、半減期延長型製剤は従来の標準型製剤と比較して分子構造が変わっているため、インヒビター（凝固因子の働きを抑える抗体）ができるリスクが高まる懸念があります。

これらを踏まえ、日本血栓止血学会のガイドライン（標準的レジメン）は標準型製剤の使用となっていますが、半減期延長型製剤を選択されるかは、患者さんの状況に合わせて決定されます。

ご自身の血友病の状態、ライフスタイルを考慮し、主治医とよく相談してください。

血友病の患者さんの生活を支援する年金や医療助成制度について、以下の注意点があります。

障害年金

1.申請手続き

必要書類には年金手帳、診断書、受診状況証明書、病歴・就労状況申立書などがあります。申請前に年金事務所で必要書類を確認してください。

2.所得制限

20歳前発症での申請の場合、本人が保険料を納付していないことから、通常の要件に加えて所得制限があります。

医療費助成制度

1.特定疾病療養費制度

血友病患者さんの自己負担額は月1万円になります。健康保険の変更がない限り、更新手続きは不要です。

2.小児慢性特定疾病医療費助成制度

18歳未満が対象ですが、20歳まで延長可能です。注意点としては、毎年の更新手続きが必要です。

3.先天性血液凝固因子障害等治療研究事業

20歳以上、または18歳以上20歳未満で初めて医療費助成を利用する人が対象です。注意点としては、毎年の更新手続きが必要です。

血友病の患者さんのための災害時対策について、以下の重要な点があります。

事前準備

1.緊急連絡先の確認

主治医の緊急時連絡先を「緊急カード」などに記入し、常に携帯しましょう。

2.製剤の備蓄

災害が起こってから公的な支援が始まるまで3日程度かかることを想定し、1週間分の凝固因子製剤と関連器具を備蓄しましょう。自宅だけでなく、職場や学校にもストックしておくことが重要です。

3.災害時持ち出し品リストの作成

避難後3日間を想定した持ち出し品リストを作成し、準備しておきましょう。

4.周囲とのコミュニケーション

災害時のサポートを得やすくするため、周囲の人々との日頃のコミュニケーションを大切にしましょう。

5.複数の医療機関の把握

自宅、職場、学校など複数の地域で、血友病の治療を行っている医療機関を事前に調べておきましょう。

緊急時の対応

1.製剤の携帯

避難時には必ず凝固因子製剤を携帯しましょう。

2.医療情報の準備

輸注記録、患者カード、お薬手帳を忘れずに持ち出しましょう。

3.注射場所の確保

避難先で人目を気にせず注射できる場所を見つけることが重要です。

病気やケガによって生活や仕事などが制限されるときに、65歳になる前から受け取ることができる年金です。

国の定めたいくつかの要件に該当しなければ受給できませんが、血友病患者さんのように先天性の病気の人は、障害の原因となった病気やけがの初診日が20歳以前にあるケースとして、「障害基礎年金」の申請ができます。

また、初診日が厚生年金加入中にある場合は、「障害厚生年金」の支給対象となります。

ただし、障害年金は「血友病」という病気に対してではなく、出血・血栓傾向や関節症状によって、日常生活や仕事に制限がある場合に支給されるものです。

血友病の患者さんが保険に加入する際の主な注意点は、以下の通りです：

1.加入できる保険の種類

• 医療保険の「緩和型」：条件が緩和されているが、保険料が割高な場合が多いです。
• 三大疾患保険：血友病との因果関係が認められていないため、この病気を持っていない人と同じ条件で加入できます。
• 死亡保険（住宅ローン向けの団体信用生命保険を含む）：加入できる保険は限られており、詳細な申告が必要です。

2.虚偽申告を避け、正確な情報を提供する

血友病であることは原則として申告すべき項目です。入院歴や手術歴なども正確に伝える必要があります。血友病であることを隠して加入すると、のちに契約解除や保険金不払いの可能性があります。

3.専門家に相談する

保険商品の選択には専門知識が必要なため、保険会社の営業担当や外部の専門家に相談することが推奨されます。

4.保険内容の確認

加入条件、保険料、給付内容などを十分に理解してから加入しましょう。

5.保因者の場合

血友病の保因者女性は、通常この病気を持っていない人と同じ条件で保険に加入できます。ただし、保因者のなかで凝固因子活性が低いため、女性血友病と診断されている場合は除きます。

血友病患者や保因者が将来の結婚や出産について医師に相談する場合は、以下のポイントを押えましょう。

1.遺伝に関する正確な知識を得る

血友病の遺伝メカニズムについて、医師から詳しい説明を受けましょう。
自身が確定保因者か推定保因者かを確認し、必要に応じて遺伝子検査について相談します。

2.出産時のリスクと対策を確認する

保因者自身の出血リスクと、男児が血友病である場合の頭蓋内出血のリスクについて説明を受けます。
必要に応じた製剤投与や帝王切開などの選択肢について相談します。

3.自身の凝固因子活性を把握する

特に保因者の場合、自身の凝固因子活性を確認し、必要な対策について相談します。

4.子育てに関する情報を得る

血友病の子どもを育てるうえでの注意点や、利用可能なサポート体制について情報を得ます。

5.パートナーや家族への説明方法を相談する

血友病について、パートナーや家族にどのように説明すべきか、アドバイスを求めます。

血友病の患者さんの恋愛において、以下のような悩みがあります。

1.パートナーの理解

血友病について説明したあと、相手が戸惑ったり、結婚を考え直す可能性があり、パートナーの理解が得られるかどうかは、恋愛や結婚を進めるうえで大きな要因となります。
具体的には、血友病は遺伝性疾患であるため、将来の子どもへの影響について説明する必要があります。
特に女性の場合、自身が保因者である可能性や、子どもへの遺伝について話す必要があります。

2.パートナーの家族の理解

パートナーの両親に血友病について説明するかどうか、また説明の仕方について悩むことがあります。
世代によって血友病への理解度が異なることから、説明の仕方に配慮が必要となります。

3.日常生活での配慮の必要性

注射や出血時の対応など、日常生活での特別な配慮について、パートナーやパートナーの家族に説明する必要があります。

血友病の患者さんが利用できる就労支援制度には、以下のものがあります：

1. 障害者雇用枠

血友病性関節症などによって身体障害者手帳を取得している場合、「障害者雇用枠」での就職が可能です。
障害者雇用枠では、ハローワークや障害者就労センターを通じて職業相談や職業紹介を受けられます。また、企業による障害者向け求人もあります。

2．訪問看護サービス

関節症状が悪化し自己注射が難しい場合、訪問看護サービスを利用できます。

3. 医療費助成制度

血友病治療に関する医療費助成制度として以下があります。

• 特定疾病療養受療証：自己負担額が月1万円に軽減されます。
• 先天性血液凝固因子障害等治療研究事業：20歳以上の患者さん対象で、保険診療にかかる自己負担額が無料になります。
• 小児慢性特定疾病医療費助成制度：20歳未満の患者さん対象で、医療費の助成を受けられます。

4．自立支援給付（介護給付）

身体障害者手帳を取得している場合、自立支援給付としてヘルパー派遣などの介護サービスを利用できます。

これらの制度を活用することで、血友病患者さんは経済的負担を軽減しながら、就労や生活を維持することが可能になります。

必要な手続きについては、主治医や市区町村窓口に相談してください。

血友病の患者さんが職場で働く際に、配慮すべき事項は以下の通りです。

1. 治療と仕事の両立支援

• 通院時間の確保：定期的な通院が必要な場合、勤務時間の調整や休暇取得に柔軟性を持たせることが重要です。
• 環境の整備：職場内に治療薬を保管する冷蔵庫などのスペースを確保し、自己注射を行える環境を整えることが求められます。

2．業務内容や作業環境の調整

• 身体への負担軽減：関節への負担が少ない業務を優先し、重労働や危険作業を避けるよう配慮します。
• 安全対策：出血リスクを最小限に抑えるため、作業環境の安全性を確保することが必要です。

3．緊急時対応の準備

• 緊急連絡体制：出血などの緊急時に迅速に対応できるよう、職場内で連絡体制を整備します。また、患者カードなどを常に携帯してもらい、医療機関と連携できるようにします。

4．職場内での理解促進

• 病気への理解：同僚や上司に血友病について正しい知識を共有し、偏見や誤解を防ぐための啓発活動を行います。

5. 労働条件の柔軟性

• 労働時間の調整：体調や治療スケジュールに応じて、短時間勤務やテレワークなど柔軟な働き方を提供します。

血友病の患者さんが転職する際には、以下の点に注意する必要があります。

1.職業選択と体調管理

• やりたい職業を選ぶことが大切ですが、その職業に体がついていけるかを考慮しましょう。
• 肉体的に負担が大きい職業の場合、主治医とよく相談することが重要です。

2.血友病に関する転職先の理解

• 転職先に血友病であることを伝えるかどうかは個人の判断ですが、いずれにせよ入社後は会社が知ることになるため、初めから開示することも検討しましょう。
• 自己注射により通常の生活が送れることを説明し、理解を得ることが大切です。
• 出血リスクを軽減するため、職場の環境や業務内容について事前に確認し、必要に応じて配慮を求めることも検討しましょう。

3.医療情報の引き継ぎと新しい病院の選択

• 転居を伴う転職の場合、新しい病院を選択し、これまでの医療情報を正確に伝達することが重要です。
• 主治医に紹介状を書いてもらい、新しい病院に提出しましょう。
• 新しい主治医と相談しつつ、転職後もしっかりとした体調管理や治療計画の調整を行いましょう。

血友病の子供の学校生活や学校との連携において、以下の点に気をつける必要があります。

1.学校への説明と理解

• 血友病について説明し、理解を深めてもらいましょう。
• 血友病の特徴、学校生活上の注意点、出血時の症状や対応、緊急連絡先などを具体的に伝えましょう。

2.運動・スポーツへの配慮

• 水泳は関節への負担が少なく推奨されますが、縄跳びやマラソン、柔道、剣道などは、出血リスクが高いため注意が必要です。
• からだがぶつかる運動や、高い所から飛び下りるなど、関節に負担がかかる運動は避けるよう依頼します。

3.学校行事への対応

• 修学旅行やスキー旅行などの行事前には、医師や看護師と相談のうえ、治療スケジュールを調整します。
• 宿泊を伴う行事では、治療薬の保管や注射実施について学校と相談しましょう。

4.周囲の理解

• 友達やクラスメートへの病気の説明方法について、学校と相談します。
• 病名だけが独り歩きしないよう、正しい情報を伝えることが重要です。

子供の成長に伴い、年代別に以下の考慮が必要です。

乳幼児期

• 家庭内での出血事故を防ぐための環境整備が重要です。家具に緩衝材をつけるなどの対策を講じましょう。
• 公園など外で遊ぶ際は、出血につながる行動を想定し、適切な靴を選定し、大人が近くにいるようにするなど、適切な対策を立てましょう。
• 正しい知識を習得し、適切な補充療法を行うことで、血友病でない子供とほぼ変わらない生活を送ることができます。

小学生

• 年齢に応じて、血友病についての理解を深めましょう。
• どのような病気であり、なぜ治療が必要なのか、薬がどのように効くのかを理解しましょう。
• 自己注射の開始を検討しましょう。
• 学校に血友病であることを説明し、理解を得るようにしましょう。

中学生・高校生

• 学校行事や部活動などで出血の可能性が増えるため、注意が必要です。
• スポーツについては、適切な治療を行えばほぼ制限なく楽しむことができます。ただし、頭部や腹部を強く打撲するようなスポーツは避けましょう。
• 補充療法にて出血予防ができますが、思いがけず出血するリスクがあることを、学校を含めた周囲の理解を得るようにしましょう。

血友病の小さな子供へのポート（中心静脈ポート）設置に関するメリットとデメリットは、以下になります。

メリット

• 頻繁な静脈穿刺の回避
• 在宅での凝固因子補充療法が容易になる
• 末梢静脈の温存
• 緊急時の迅速な投与経路確保

デメリット

• ポート設置に伴う出血等のリスク
• 感染のリスク
• 血栓形成のリスク
• カテーテル閉塞の可能性
• ポート周囲の皮膚トラブル

血友病の患者さんは、血友病の重症度や血友病性関節症による運動障害などの要因により、骨密度が低下するリスクが高いとされます。

骨の健康を促進する方法には、関節内出血の予防、定期的な運動、十分なビタミンDやカルシウムの摂取が重要です。

したがって、関節の状態が許す限り、骨密度の維持を促す体重負荷運動が奨励されています。

一方で、スポーツの種類としては、身体接触がなく、関節への衝撃の少ないスポーツが推奨されます。

患者さんの年齢、重症度、関節の状態、凝固因子補充療法の状況などを考慮して、個別に適切な運動を選択すべきであり、主治医や理学療法士との相談が重要です。

筋力トレーニングは関節を支える力を高め、血友病性関節症の予防につながります。

また、関節痛の改善、関節可動域の拡大、怪我のリスク低減、骨密度向上などの効果が期待できます。

血友病性関節症のメンテナンスを目的とした筋力トレーニングでは、関節や筋肉の負担をできるだけ軽い状態から、徐々にアップさせていくことが大切です。

ただし、関節内出血や筋肉内出血後、関節の変形が進んでいる場合は、再発や症状悪化の恐れがありますので、筋力トレーニングを開始する前に必ず主治医にご相談ください。

血友病において、スポーツは禁止されていません。むしろ筋肉や運動能力の強化は、関節出血に伴う関節障害や骨粗鬆症の予防にも繋がります。適切な出血予防治療を行ったうえで、積極的に体を動かすことが大事です。

スポーツの種類としては、スイミングを含めて、身体接触がないスポーツが推奨されます。

病気の重症度や行うスポーツの種類によって、必要な凝固因子製剤の投与量や回数は異なりますので、主治医との相談が必要です。

理想的には、血友病の患者さんは、新しいスポーツや身体活動に参加する前に理学療法士に相談し、その適切性、必要な保護具、予防、および活動開始前に必要な身体技能について話し合うべきです。特に、出血を繰り返す関節がある場合は重要です。

凝固因子製剤による定期補充療法の場合、身体の中の凝固因子はあまり長持ちしないため、これまでは週に2～3回の投与が必要でした。

最近では注射の回数を減らすことができる、半減期が延長された長期作用型の製剤が承認されています。

例えば、血友病Aの方は、週に1回程度まで、血友病Bの方では、7日から14日に1回程度まで注射回数を減らすことができます。

薬剤の選択は患者さんの重症度やライフスタイルなどを考慮して判断されますが、治療方法の見直しによって輸注の負担を軽減できる可能性があります。

凝固因子の頻回な輸注に負担を感じている場合は、一人で抱え込まずに、主治医へその気持ちを伝えて、あなたに合った治療方法を相談するようにしましょう。

血友病について、お子様にいつどのように伝えるかは、病気の重症度や日常生活での支障度などによって判断が異なります。

ひとつの方法として、お子様の病状をよく知っていて、これまで多くの経験がある主治医や医療スタッフに相談することがすすめられます。

必要に応じて、病気について詳しい説明を直接行ってもらったり、お子様への伝え方などについて、具体的なアドバイスをもらえることも考えられます。

血友病は時代とともに治療が発展してきており、患者さんの症状に個人差はあるものの、中等度や重度であっても、適切な治療ができていれば不自由なく日常生活を送ることが可能な病気です。

お子様が病気について正しく理解し、少しでも不安なく日常生活を送ったり、治療に前向きになれるよう、ご家族や周囲の方とも相談しながらご検討ください。

父親が血友病患者さんで母親が健常（血友病ではない）の方のお子さんは、男児は健常、女児は血友病保因者となります。

男児の場合、父親からはY染色体のみを受け継ぎ、X染色体を受け継ぐことはありませんので、男児は全員、父親が保有する血友病の遺伝子異常を保有することはありません。男児が受け継ぐ母親由来のX染色体は正常です。

一方、女児は必ず血友病の遺伝子異常を保有する父親のX染色体を受け継ぎます。もうひとつの母親由来のX染色体は正常ですので、女児は全員血友病保因者となります。

なお、血友病はX染色体に連鎖する遺伝形式で、男性はX染色体が1本なので発症するのは基本的に男性です。

女性が発症するためには血友病の遺伝子異常を保有する2本のX染色体が必要なため、発症の可能性が非常に低くなりますが、まれに女性の患者さんもいます。

また、頻度は極めて低いですが、後天的に血友病が発症することもあり、病気などの影響で身体の免疫機構に異常が生じることが原因と考えられています。

原因としては関節リウマチなどの自己免疫疾患、がん、抗菌薬や抗けいれん薬などの薬剤が考えられています。

血友病保因者の方が出産される場合には、血友病に詳しい医療スタッフが連携して対応できる医療機関に相談することがすすめられます。

その他、出産方法などについて、以下のような点が重要です。

血友病保因者の受け入れ態勢

血友病に関する知識やサポート体制が整った病院を選ぶことがすすめられています。
全国には血友病のブロック拠点病院と、拠点病院と連携を取っている地域中核病院があります。

凝固因子活性値の把握

血友病Aなら「第VIII因子活性と（フォンヴィルブランド因子抗原量）」、血友病Bなら「第IX因子活性」を、事前準備として測定することがすすめられます。
これら因子の活性値が極端に低い場合には、凝固因子製剤などを準備した上で、安全に出産ができる施設を選ぶことが大切です。

出産方法

経腟分娩の場合には、吸引・鉗子分娩を避けます。患児の頭蓋内出血リスクが増加するためです。
可能な限り自然分娩として、分娩が遅延しそうな場合には、帝王切開への切り替えを判断できる医療機関がすすめられます。
また、分娩の際にはお子様の出血を防ぐためにも、速やかに血液凝固因子製剤を注射できる施設を選ぶことがすすめられます。

就職活動で、どのように血友病について伝えるべきかは、個別のケースにより判断が異なります。

患者さんの病気の重症度や日常生活での支障度、また、希望する職業の種類などにより、伝える必要性や内容も異なると考えられます。

ひとつの方法として、これまで多くの患者さんを診療したり、日常生活をサポートしている主治医や医療スタッフに相談することがすすめられます。

必要に応じて、病気について詳しい説明を行ってもらえることもあります。ご家族や周囲の方とも相談しながら、ご判断ください。

パートナーやご家族、周囲の方の理解を得るために血友病についてどのように説明すべきかは、病気の重症度や日常生活での支障度、お相手の方との関係などにより判断が異なります。

ひとつの方法として、患者さんの病状をよく知っていて、これまで多くの患者さんを診療したり、日常生活をサポートしている主治医や医療スタッフに相談することがすすめられます。

必要に応じて、病気について詳しい説明を直接行ってもらえることもあります。

血友病は時代とともに治療が発展してきており、患者さんの症状に個人差はあるものの、中等度や重度であっても、適切な治療ができていれば不自由なく日常生活を送ることが可能な病気です。

パートナーや周囲の方が血友病について正しくご理解いただけるために、主治医と相談しながらご検討ください。

血友病の子供が学校で出血した場合には、自己注射が可能な場合は、すぐに血液凝固因子製剤の投与を行ってください。

行えない場合は、出血部位のRICE（Rest：安静、Icing：冷却、Compression：圧迫、Elevation：挙上）することで応急処置を行い、保護者や病院に連絡してください。

血液凝固因子製剤の投与を行ったあとも、RICEでの応急処置を行い、必要に応じて保護者へ連絡してください。

あらかじめ緊急連絡先を把握しておき、お子さんがご自身で自己注射が可能か、もしくは、すぐに保護者や医療機関への連絡が必要かなどを話し合っておくことで、スムーズな対応が可能となります。

血友病の方でもスポーツは禁止されておらず、筋肉をつけたり運動能力を上げることは関節障害の予防にもつながるため、適切な運動が推奨されています。

どのスポーツでも推奨されているわけではありませんが、野球、サッカーやバスケットボールなどの出血リスクのあるスポーツにおいても、適切な出血予防治療を行うことで管理できるようになってきています。

出血予防については、患者さんの重症度やスポーツの種類、活動する頻度などによって、治療方法を見直す必要があります。

例えば、活動量が増える日を考慮して投与日を変更するなど、血液凝固因子製剤を投与する量や回数を調節したり、十分量の凝固因子活性を維持できる製剤を選択したりする対応が考えられます。

活動の希望を主治医に伝え、治療をどのように調節すると出血リスクを防ぐことができるかや、万一出血した場合にはどのように対応するかなど、安心して活動を楽しめる方法を検討してください。

ご使用中の血液凝固因子製剤の自己輸注の方法や疑問点については、医療スタッフにご相談ください。

製薬会社などから提供されているガイドブックには注射方法が順を追って解説されていたり、注射を行うにあたって難しい点や注意点が説明されていたりしますので、ご自宅で投与される際の参考になります。

最近では、注射回数を減らすために凝固因子が長持ちする長期作用型の製剤や、皮下投与できる新しい治療薬が承認されています。

長期作用型の製剤は「半減期延長型血友病製剤」と呼ばれ、血友病A、血友病Bいずれも複数の薬剤があります。

皮下投与製剤としては、血友病Aに使用できるエミシズマブがガイドラインにも記載されています。皮下投与は、静脈注射のように血管ルートを確保する必要がなく、腕や腹部に注射することが可能です。

ただし、お薬の選択は患者さんの重症度などを考慮して判断されますので、個別のケースについては主治医とご相談ください。

血友病の場合、通常は血小板数は変化せず正常です。

血管から出血した際、血管が収縮するほか、血液中の細胞である「血小板」とタンパク質である「凝固因子」が相互に働いて血液を固めることで止血します。

凝固因子には12種類あり、このうち第Ⅷ因子が欠乏しているものを血友病A、第Ⅸ因子が欠乏しているものを血友病Bと呼びます。

凝固因子の欠乏は血小板数に影響を与えないため、血友病の場合でも血小板数は通常変化しません。

特定疾病療養受領証の交付を受けるには、加入している健康保険への申請が必要です。

それぞれの健康保険で交付申請に必要な書類を確認・準備し、健康保険の窓口で申請してください。

申請書類には医師の証明や診断書が必要になりますので、診療を受けている医療機関に依頼してください。

交付された特定疾病療養受領証を受診の際に、医療機関の窓口に提出することで、医療費助成を受けることができます。

障害年金は、公的年金に加入しており、障害の状態が一定の程度にあるなどの支給要件に合致した方が受けることができます。

血友病の方も、障害の程度に応じて支給対象となる場合もあります。支給される障害の程度は、障害認定基準によって1～3級に定められており、詳細は日本年金機構のサイトで紹介されています。

支給額は、加入していた年金や障害の程度、配偶者の有無やこどもの数などによって異なります。また、支給を受けるには、ご本人または代理人による支給手続きが必要となります。

血友病の発症年齢は、血友病の重症度や種類によって異なります。

先天性の血友病は、遺伝による病気なので新生児期から症状が現れることがあります。
ハイハイ、つかまり立ち、一人歩きなどの活動が始まる生後8ヶ月～1歳ごろに、皮膚のあざや口の中の出血などの症状が現れることで、診断される場合が多いです。
重度の場合は2歳までに、中等度の場合は5、6歳までに診断されることが多いです。軽症の場合は成人になるまで診断されないこともあります。

後天性の血友病は、全身性エリテマトーデス（SLE）や関節リウマチ、がん、妊娠・分娩などによって体の免疫機構に異常が生じることによって発症するとされています。そのため、20〜30代の女性や50歳以上の方に発症する場合が多いです。

はい、後天的に血友病が発症することはあります（後天性血友病といいます）。

後天性血友病は、病気などの影響で体の免疫機構に異常が生じることによって発症すると考えられています。
原因としては以下のようなものが挙げられます。

• 全身性エリテマトーデス（SLE）、関節リウマチ、シェーグレン症候群、皮膚筋炎などの自己免役に関係する病気
• がん
• 抗菌薬、抗けいれん薬などの薬剤
• 妊娠・分娩
• 天疱瘡、乾癬、剥離性皮膚炎などの皮膚疾患
• 特発性（原因不明）

など

約90%が50歳以上の発症であり、子どもの発症はまれです。また、通常の血友病とは異なり、遺伝はしないとされています。
重症度は、先天性血友病よりも高いことが多いとされています、研究によって異なりますが、日本での報告では死亡率が約10%という報告があります。

血友病は、主に遺伝によって生じる病気です。ただし、家系内に血友病患者さんがいない場合も、発症することがあります。血友病の遺伝子は、血友病の保因者（母親）を通じて伝えられ、男性に発症します。

医学的には、X染色体の1本に異常遺伝子がある「X連鎖潜性遺伝」と呼ばれる遺伝形式で、女性は保因者となり、男性は発症します。

なお、保因者では、凝固因子の働きが弱いことがありますが、一般的に出血症状は重篤ではありません。