血友病の保因者検査はどのようなタイミングで受けるべきですか?
血友病の家族歴があり、妊娠を予定していたり、出血傾向がある場合は保因者検査が推奨されます。
血友病は、X連鎖性劣性遺伝形式で遺伝するため、母親が保因者である場合、男子が血友病を発症するリスクがあります。
すなわち、女性はX染色体を2本持ち、男性はX染色体を1本とY染色体を1本持っています。X連鎖性とは、変異遺伝子がX染色体の1本に乗っているものを指します。
血友病はX連鎖性であり、男性はX染色体を1本しか持っていないため、変異があるX染色体を母親から引き継ぐと、血友病を発症します。
女性は血友病の原因となる遺伝子は持っているものの、正常な遺伝子も保有するため、発症しない保因者となると考えられてきました。
しかしながら、最近の報告によると過多月経や手術や抜歯等の止血困難を認めることも少なくはなく、血友病患者さんと同じように関節出血を認めることさえありますので、出血傾向があるようなら保因者検査が推奨されます。
兵庫医科大学病院 輸血・細胞治療センター 血液内科
山原 研一 監修
(参考文献)
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