血友病の遺伝子検査ではどのようなことがわかりますか？
血友病の原因となる遺伝子の変異や異常の有無を調べます。
血友病の遺伝子検査では、主に血友病の原因となる遺伝子の変異や異常の有無を調べます。血友病は、主にX染色体にある凝固因子VIII（血友病A）またはIX（血友病B）をコードする遺伝子に異常があるため発症します。
どのような遺伝子変異があるかを正確に診断できれば、重症度の予測、保因者の判定なども可能です。また、家族内での遺伝のリスク評価や適切な遺伝カウンセリングに役立ちます。出生前診断や新生児診断にも応用され、早期発見と適切な治療開始を支援します。
遺伝子検査は専門医の指示のもとで行われ、検査にあたっては、患者さんと家族への十分な説明が重要です。
株式会社BearMedi 臨床検査技師
佐々木 祐子 監修
(参考文献)
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