母親が血友病保因者の場合に、血友病の遺伝子が子供に受け継がれる確率を教えてください。
母親が血友病保因者で父親が健常の場合、男児、女児ともに血友病の遺伝子は1/2の確率で子供に受け継がれます。
母親が血友病保因者の方で、父親が健常（血友病ではない）の方のお子さんは、男児・女児で以下のように血友病の遺伝子が子供に受け継がれます。
男児では、健常の父親からはY染色体のみを受け継ぎます。X染色体は必ず母親由来で、2分の1の確率で血友病の遺伝子が母親から子供に受け継がれ、遺伝子を受け継いだ男児は血友病となります。
女児では健常の父親からは正常なX染色体のみを受け継ぎます。母親からは2分の1の確率で血友病の遺伝子が女児に受け継がれ（2本のX染色体のうちのひとつ）、遺伝子を受け継いだ女児は血友病保因者となります。
なお、血友病はX染色体に連鎖する遺伝形式で、男性はX染色体が1本なので発症するのは基本的に男性です。
女性が発症するためには血友病の遺伝子異常を保有する2本のX染色体が必要なため、発症の可能性が非常に低くなりますが、まれに女性の患者さんもいます。
また、頻度は極めて低いですが、後天的に血友病が発症することもあり、病気などの影響で身体の免疫機構に異常が生じることが原因と考えられています。
東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター 悪性腫瘍治療研究部 腫瘍 血液内科
村橋 睦了 監修
(参考文献)
吉岡 章.第2回 血友病の遺伝と保因者.一般社団法人 日本血液製剤機構,https://www.jbpo.or.jp/crossheart/magazin/closeup-h/02/（参照 2025-01-27）
後天性血友病A診療ガイドライン作成委員会.“後天性血友病A診療ガイドライン2017改訂版”.日本血栓止血学会.https://www.jsth.org/publications/pdf/guideline/HP%E7%94%A8_%E5%BE%8C%E5%A4%A9%E6%80%A7%E8%A1%80%E5%8F%8B%E7%97%85A%E8%A8%BA%E7%99%82%E3%82%AC%E3%82%A4%E3%83%89%E3%83%A9%E3%82%A4%E3%83%B32017%E6%94%B9%E8%A8%82%E7%89%88.pdf,(参照 2025-01-27).
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