本態性血小板血症
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本態性血小板血症は慢性の経過をたどる病気ですが、長い経過のなかで別の病気に移行することがあり、その段階の症状が「末期症状」として語られることがあります。

骨髄線維症に移行したときの症状

本態性血小板血症から骨髄線維症（骨髄が線維化して血液を作りにくくなる状態）へ移行することがあり、その頻度は10年で0.8〜4.9%、15年で4〜11%と報告されています（Cerquozzi S, Tefferi A. Blood Cancer J. 2015;5(11):e366）。骨髄線維症では、次のような症状がみられるとされています（岡村孝. 日本内科学会雑誌. 2007;96(7):1368-1373）。

• 徐々に進行する貧血
• 肝臓や脾臓の腫れ
• お腹の張り
• 発熱
• 全身のだるさ
• 体重の減少
• ときに出血しやすくなる

さらに進行すると、門脈圧亢進（肝臓へ向かう血管の圧が上がること）や腹水がみられることがあるとされています。

白血病に移行したときの症状

急性骨髄性白血病への移行は、10年で0.7〜3%、15年で2.1〜5.3%と報告されています（Cerquozzi S, Tefferi A. Blood Cancer J. 2015;5(11):e366）。白血病に移行すると正常な血液細胞が作られにくくなるため、強いだるさ、発熱や感染を繰り返す、あざや出血が増えるといった症状が現れることがあります。

移行する方は多数ではありません

605例を追跡した研究では、骨髄線維症への移行は2.8%（10年リスク3.9%）、白血病への移行は2.3%（10年リスク2.6%）と報告されています（Passamonti F, et al. Haematologica. 2008;93(11):1645-1651）。貧血の進行や脾臓の腫れは血液検査や診察で捉えられるため、定期的な通院を続けることが大切とされています。気になる症状があるときは、主治医または血液内科へご相談ください。

健康診断などで血小板が多い状態は「血小板増多症」と呼ばれ、その原因には、本態性血小板血症のほかにもさまざまなものがあります。

血小板が多いと判断される目安

本態性血小板血症の診断基準（WHO分類2016）では、大基準のひとつとして「血小板数45万/μL以上」が挙げられています（落合友則ほか. 日本血栓止血学会誌. 2021;32(4):370-375）。ただし、この数値を超えただけで診断がつくわけではありません。診断には骨髄検査に加え、慢性骨髄性白血病や真性多血症など他の病気を除外すること、そしてJAK2・CALR・MPLという遺伝子の変異を調べることが必要とされています。

日本人212例の解析では、JAK2変異59.9%、CALR変異26.9%、MPL変異4.7%で、いずれも認めない例が8.5%と報告されています（同）。海外の総説でも患者の約80%でこれらいずれかの変異がみられるとされ、前線維化期骨髄線維症や真性多血症、慢性骨髄性白血病などとの鑑別が特に重要とされています（Tefferi A, et al. Am J Hematol. 2024;99(4):697-718）。

二次性の血小板増多症のほうが多くみられます

血小板増多症のうち、別の病気や状態が原因で起こるものを二次性（反応性）の血小板増多症といい、その原因は多岐にわたるとされています（同）。

• 一過性のもの：急性の出血、血小板が減った状態からの回復過程、急性の炎症や感染、運動
• 持続するもの：鉄欠乏、溶血性貧血、脾臓がない状態、悪性腫瘍、膠原病や炎症性腸疾患などの慢性の炎症、一部の薬剤

これらの原因を確認して除外することが、診断の重要な手順とされています。

血小板増多症を指摘されたときの進め方

血小板の高値を指摘されたら、まずはかかりつけ医に相談し、必要に応じて血液内科への受診をご検討ください。本態性血小板血症は診断時に無症状のことが多く、健康診断の採血異常をきっかけに血液内科へ紹介されて見つかることがしばしばあると報告されています（同）。頭痛や立ちくらみ、手足の感覚の異常などがある場合は、その内容もあわせてお伝えください。

本態性血小板血症は自覚症状が乏しいまま経過することが多い病気ですが、経過をみないままにすると起こりうる合併症が知られています。

血栓症と出血のリスク

本態性血小板血症は血小板が過剰に作られる造血器腫瘍で、血栓症（血のかたまりが血管を詰まらせること）と出血の両方を引き起こしうるとされています（落合友則ほか. 日本血栓止血学会誌. 2021;32(4):370-375）。605例を追跡した研究では、経過中に血栓症を起こした方は11%、10年間のリスクは14%と報告されました。

60歳を超えていることと、過去に血栓症を起こした既往があることが、独立したリスク要因として挙げられています（Passamonti F, et al. Haematologica. 2008;93(11):1645-1651）。治療の主な目的も血栓症の予防に置かれています（Tefferi A, et al. Am J Hematol. 2024;99(4):697-718）。

見過ごされやすいサイン

診断時には無症状のことが多い一方、細い血管の障害によると考えられる次のような症状が、初診時の20%程度でみられると報告されています（落合友則ほか. 日本血栓止血学会誌. 2021;32(4):370-375）。

• 頭痛、立ちくらみ、失神
• 胸の痛み
• 手足の先の感覚の異常
• 手足が赤くなって焼けるように痛む
• 一時的に見えにくくなる

これらは他の病気でも起こる症状のため、見過ごされやすい点に注意が必要です。

長い経過で起こりうる移行

長い経過のなかで、骨髄線維症へは10年で0.8〜4.9%、急性骨髄性白血病へは10年で0.7〜3%が移行すると報告されています（Cerquozzi S, Tefferi A. Blood Cancer J. 2015;5(11):e366）。定期的な血液検査を続けることで、こうした変化を早めに捉えることが期待されます。健康診断で血小板の数値を指摘された場合は、血液内科への受診をご検討ください。

本態性血小板血症は血液検査や骨髄に針を刺して骨髄液を検査したり、組織の一部をとる「骨髄生検」で確定診断が可能です。
関連する症状には、以下のようなものなどがあります。

• 疲労感
• 頭痛
• めまい
• 視力の問題
• 赤みや痛みを伴う手足の温感
• 容易に起こる出血や青あざ

これらの症状が見られる場合、特に長期間持続している、原因がよくわからない場合は、内科に相談してください。
また、症状検索エンジン「ユビー」も質問に答えるだけでセルフチェックができますので、ご活用ください。

本態性血小板血症は初期段階では症状がないか、非常に軽い症状しか現れないことが多いです。多くの場合、他の理由で行われた血液検査によって偶然発見され、診断に至ります。
一部の人では、初期段階から軽度な循環の障害が引き起こす、手足の赤みや痛み、温感が現れ、しばしば燃焼感やしびれ感を伴います。また、頭痛やめまい、視力の変化など、脳の血流障害に関連した症状が現れることもあります。

本態性血小板血症では症状がないことが多いとされています。症状が出る場合もありますが、これは過剰な血小板が血液の凝固や出血に影響を及ぼすために発生します。
そのひとつは血栓症で、これは血小板が過剰にあることで血液が固まりやすくなり、血管を塞いでしまう状態を指します。また、赤みや痛みを伴う手足の熱感も特徴的な症状のひとつです。その他、頭痛やめまい、脾臓の腫れが起こることもあります。

本態性血小板血症の原因は、骨髄の血液の元となる細胞の遺伝子に異常が生じることです。遺伝的要因と環境要因の相互作用によって引き起こされる可能性が考えられています。
ここで言う遺伝子異常は通常、生まれつきではなく、人生のある時点で獲得されるものであり、「体細胞変異」と呼ばれます。しかし、本態性血小板血症を引き起こす明確な環境要因やライフスタイル要因は特定されていません。