内診で腫瘤(しこり)が認められた場合や、超音波検査で子宮に影が見つかった場合、子宮筋腫を疑います。
ただし、子宮筋腫以外にありうる病気として、子宮腺筋症、卵巣腫瘍、子宮内膜ポリープ、子宮肉腫などの可能性も考えられるので、これらの中でどれが最も疑わしいか、検査の結果などから判断します。

腫瘤が大きくて子宮肉腫との判別がつきづらいなど、判断が難しい場合や、手術を行う可能性が高いと見込まれる場合には、MRI検査をすることもあります。