アラジール症候群ではどのような症状がありますか?
アラジール症候群の症状には個人差がありますが、黄疸、出血、骨折、特徴的顔つきなどがあります。
アラジール症候群の症状は、非常に幅があります。しかし、中心的な症状は、出生後早期からみられる黄疸です。
黄疸は肝臓のなかで胆汁がうまく流れないことが原因となりますが、胆汁が流れないことでビタミンKなど、特定のビタミンの吸収ができなくなり、その結果、血液が固まりにくくなり出血しやすくなったり、骨が形成されにくくなり骨折しやすくなったりします。
そのほかにも特徴的な顔貌、心臓や血管の異常もみられ、心雑音が聴かれたり、脳内の血管に異常が起こったりすることもあります。
また、目の異常(角膜の中央部が白く濁ってしまう)、背骨の異常(背骨の一部分が欠けている)、腎臓の異常(腎臓がしっかりと形成されていない)などのほか、発達や成長の遅れを伴うこともあります。
埼玉医科大学総合医療センター 小児科 小児科
井上 信明 監修
(参考文献)
アラジール症候群(指定難病297).難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/4844(参照 2025-08-06)
日本アラジール症候群の会.アラジール症候群の症状.日本アラジール症候群の会,http://alagille.jp/%E3%82%A2%E3%83%A9%E3%82%B8%E3%83%BC%E3%83%AB%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4%E3%81%AE%E7%97%87%E7%8A%B6%E3%83%BB%E7%89%B9%E5%BE%B4/(参照 2025-08-06)
遺伝性疾患プラス編集部.アラジール症候群.遺伝性疾患プラス,https://genetics.qlife.jp/diseases/alagille(参照 2025-08-06)
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