アラジール症候群
アラジール症候群とは、JAG1やNOTCH2遺伝子の変異により肝臓・心臓・腎臓・眼・背骨などに障害を起こす遺伝性疾患です。黄疸、心雑音、特徴的顔貌、発達の遅れなどの症状がみられます。出生後早期の黄疸や心雑音がある場合は小児科を受診しましょう。
埼玉医科大学総合医療センター 小児科 小児科
井上 信明 監修
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症状について
アラジール症候群では目にどのような症状が出ますか?
アラジール症候群では、目の症状として、角膜(黒目の部分)の一部が白く濁ることがあります。
アラジール症候群では、顔つきに特徴はありますか?
アラジール症候群では、幅広い前額、深く窪んだ眼、尖った顎など、顔つきの特徴があります。
アラジール症候群のセルフチェックはできますか?
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
アラジール症候群には初期症状はありますか?
アラジール症候群の初期症状としては、黄疸や先天性心疾患や腎障害が知られています。
アラジール症候群ではどのような症状がありますか?
アラジール症候群の症状には個人差がありますが、黄疸、出血、骨折、特徴的顔つきなどがあります。
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