アラジール症候群

アラジール症候群とは、肝臓、心臓や血管、眼、背骨、顔つきに影響を及ぼす遺伝性疾患です。

遺伝子の変異が原因です。アラジール症候群の原因となる複数の遺伝子が知られています。

日本国内で行われた全国調査によると、200〜300人の患者さんがいると推測されています。

アラジール症候群の寿命は、個人差があるため正確には不明ですが、心臓の異常の有無により異なります。

アラジール症候群は遺伝します。常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の形式をとることがわかっています。

軽症のアラジール症候群とは、アラジール症候群に対する治療を全く必要としない状態です。

アラジール症候群では、知的障害や発達の遅れがみられることがありますが、その程度には個人差があります。

アラジール症候群を放置すると、病気の症状が進行しますが、軽症では放置しても問題はありません。

アラジール症候群は心臓に影響します。生まれつき、心臓や肺血管の異常がみられることがあります。

アラジール症候群は、赤ちゃんでも発症します。むしろ乳幼児期に発症することが多い病気です。

アラジール症候群が大人になって発症することは、まれです。程度が軽く、気づかれていないことはあります。

アラジール症候群の症状には個人差がありますが、黄疸、出血、骨折、特徴的顔つきなどがあります。

アラジール症候群の初期症状としては、黄疸や先天性心疾患や腎障害が知られています。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

アラジール症候群では、幅広い前額、深く窪んだ眼、尖った顎など、顔つきの特徴があります。

アラジール症候群では、目の症状として、角膜（黒目の部分）の一部が白く濁ることがあります。

アラジール症候群の末期症状には、肝不全や心不全などによる意識レベルの低下や呼吸困難などがあります。

アラジール症候群の胆汁うっ帯による合併症の治療などが中心となります。ときに肝移植が必要となります。

アラジール症候群で出血しやすい状態の場合、ケガなどを避けるなどの生活上の注意点があります。

アラジール症候群の治療ガイドラインはありませんが、合併する症状に対して適切な治療が行われます。

アラジール症候群の症状には個人差がありますが、通常、小児期に発症します。したがって受診は小児科です。

アラジール症候群が疑われる場合、受診を決める明確な目安はないので、心配があれば受診をしてください。

アラジール症候群を診断、治療できる施設の情報は、インターネット上で公開されています。

アラジール症候群は、特徴的な臨床所見を３つ以上を認め、顕微鏡で肝臓の異常を認めることで診断できます。