アラジール症候群の原因は何がありますか?
遺伝子の変異が原因です。アラジール症候群の原因となる複数の遺伝子が知られています。
アラジール症候群は、20番目の染色体に存在するJAG1という名前の遺伝子、また、1番染色体に存在するNOTCH2という名前の遺伝子に変異が起こっていることが原因となっています。
ただし、アラジール症候群の方のすべてに、これらの遺伝子の異常が存在するわけではなく、また、変異があっても症状がほとんどない方もおられます。
なお、この遺伝子の異常は、両親のどちらかが保有していると2分の1の確率で、その子どもに受け継がれます。
埼玉医科大学総合医療センター 小児科 小児科
井上 信明 監修
(参考文献)
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