「アラジール症候群」とはどのような病気ですか?
アラジール症候群とは、肝臓、心臓や血管、眼、背骨、顔つきに影響を及ぼす遺伝性疾患です。
アラジール症候群は、さまざまな症状を呈するだけでなく、重症度にも個人差が大きいことが知られていますが、主要な症状として肝臓、心臓や血管、眼、椎骨(背骨)などに特徴的な障害を起こす遺伝性疾患です。
その主要症状として、黄疸(胆汁の流れが悪くなって生じる皮膚の黄染)、特徴的顔貌、心血管系の異常(肺動脈狭窄など)、背骨の異常(前方弓癒合不全)などを認めます。
また、腎障害、高コレステロール血症、発達の遅れを伴うこともあり、最終的に肝臓や腎臓の移植が必要となることもあります。
埼玉医科大学総合医療センター 小児科 小児科
井上 信明 監修
(参考文献)
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