アラジール症候群は遺伝しますか?
アラジール症候群は遺伝します。常染色体顕性遺伝(優性遺伝)の形式をとることがわかっています。
アラジール症候群は遺伝します。アラジール症候群は、JAG1遺伝子、あるいはNOTCH2遺伝子と呼ばれる特定の遺伝子の異常が原因となっていることがわかっています。これらの遺伝子の異常は、遺伝とは関係なく生じることもありますが、親から子に受け継がれる傾向があることもわかっています。
親から子に受け継がれる場合、常染色体優性遺伝(優性遺伝)の形式をとっており、親がアラジール症候群の場合、子どもには50%の確率で病気が遺伝します。ただし病気を受け継いでも、症状の程度には個人差があり、ほとんど症状がない人もおられます。
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埼玉医科大学総合医療センター 小児科
井上 信明 監修
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