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ボレチゲンネパルベグ（ルクスターナⓇ）は網膜色素変性症に効果がありますか？
東日本橋内科クリニック 眼科
恒矢 美貴 監修
ボレチゲンネパルベグ（ルクスターナⓇ）は網膜色素変性症の患者さんのうち、RPE65という遺伝子の変異が原因の方に効果があります。
網膜色素変性症は遺伝子の変異によって起こるとされていますが、ボレチゲンネパルベグ（ルクスターナⓇ）はそのうちのRPE65という遺伝子の変異が確認された患者さんに使用されます。
ボレチゲンネパルベグ（ルクスターナⓇ）は、RPE65遺伝子の変異が確認された網膜色素変性症の患者さんに効果があります。
RPE65（網膜色素上皮特異的65kDaタンパク質）遺伝子は、視覚サイクルにおいて重要な役割を果たします。
この遺伝子に変異がある患者さんは、RPE65タンパク質を作ることができずに視覚障害が生じている状態です。
ボレチゲンネパルベグ（ルクスターナⓇ）を網膜下に使用することにより、正常なRPE65タンパク質が長期間安定してあらわれるようになります。
これにより視覚障害の改善が期待できます。
(参考文献)
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