網膜色素変性症の初期症状は？網膜色素変性症と症状の関連性をAIで無料でチェック

網膜色素変性症は、網膜（光を感じる目の中の組織）に異常が見られる進行性の遺伝性疾患です。日本では4,000人から8,000人に1人の割合で発症すると言われています。
遺伝子の異常が原因となり、網膜の細胞が広く変性することで、視力低下などの症状があらわれます。
具体的な症状としては、暗いところで見え方が悪くなったり、視野が狭くなったり、視力が低下したりします。また、病気が進行すると、色が異なって見えたり、チカチカとした光が見えたり、眩しさを感じたりするなどの症状も自覚します。
網膜色素変性症には、根本的な治療法は今のところありませんが、研究開発が進められています。網膜色素変性症の進行を遅らせる対症療法（病気の根本的治療ではなく現れた症状への対応としての治療）として、薬剤による治療が行われることがあります。

網膜色素変性症の初期には、夜盲という症状が認められることが多いです。夜盲とは、夜間や暗いところでの見え方が悪くなったり、明るい環境から急に暗くなった時に目が暗さに慣れるのが通常より遅くなったりする症状のことを指します。生活環境によっては、夜盲の症状をほとんど自覚していない患者さんもいますが、病気の経過とともに進行します。
また、視力の低下や、色が異なって見える色覚異常、視野が狭くなる視野狭窄などを初期に自覚する患者さんもいます。

網膜色素変性症は、遺伝子の異常が原因となり、網膜（光を感じる目の中の組織）の細胞が広く変性することで、視力低下などの症状があらわれる病気です。
具体的には、以下のような症状が生じます。

夜盲

• 夜間や暗いところでの見え方が悪くなったり、明るい環境から急に暗くなった時に目が暗さに慣れるのが通常より遅くなったりする

視野狭窄

• 視野が狭くなる

視力低下

• 視力が低下する

これらの症状は、両目に認められ、その進行の程度は緩やかなことが多いです。病気が進行すると、色が異なって見えたり、チカチカとした光が見えたり、眩しさを感じたりするなどの症状も自覚します。

網膜色素変性症は、遺伝子の異常によって発症する病気です。網膜色素変性症と関連する遺伝子として、視覚機能や目の細胞の構造に影響するものなどが多数報告されています。このような遺伝子の異常が原因となり、網膜（光を感じる目の中の組織）の細胞が広く変性することで、視力低下などの症状があらわれます。
しかしながら、網膜色素変性症の原因となる遺伝子は未解明な場合が多く、患者さんによっては、原因となる遺伝子が不明の場合もあります。

網膜色素変性症で見られる症状が該当するかどうかで、セルフチェックが可能です。
下記の症状がある場合は網膜色素変性症の可能性が疑われます。

• 夜間や暗いところで見え方が悪くなる
• 明るい環境から急に暗くなった時に目が暗さに慣れるのが通常より遅くなる
• 視野が狭くなる
• 視力が低下する
• 色が通常と異なって見える
• チカチカとした光が見える
• 眩しさを感じる
• 家族内に同様の症状を持つ人がいる、または網膜色素変性症の家族歴がある

また、症状検索エンジン「ユビー」も質問に答えるだけでセルフチェックができますので、ご活用ください。

遺伝子治療や細胞療法などの研究が進められています。
網膜色素変性症は、網膜（光を感じる目の中の組織）に異常が見られる進行性の遺伝性疾患です。網膜色素変性症の治療法は限られており、残念ながら根本的な治療法が今のところありませんが、研究は進んでおり、以下のような治療法が開発されています。

遺伝子治療

網膜色素変性症は遺伝的な疾患であるため、遺伝子治療の研究が進んでいます。遺伝子治療では、患者さんの網膜に外部から遺伝子を導入し、病気の原因となる遺伝子の機能を補うことを目指します。たとえば、RPE65遺伝子の変異によって網膜色素変性症が引き起こされる場合、この遺伝子を正常な形で網膜に導入することで、視覚機能の改善が期待されます。この治療法は、特定の遺伝子変異を持つ患者さんに対してのみ有効です。

細胞療法

網膜の幹細胞や多能性幹細胞を用いて網膜の細胞を再生させる研究が行われています。この治療法は、幹細胞を網膜に移植し、損傷した細胞を修復または置き換えることを目指します。細胞療法はまだ初期の研究段階にありますが、将来的には有効な治療法になる可能性があります。

これらの治療法は、いずれもまだ研究開発段階のものが多く、臨床での使用には制限があります。また、治療法は患者さんの病状や遺伝子変異の種類によって異なるため、個々の患者さんに最適な治療法を選択するためには、専門医との相談が大切です。治療を受ける際には、治療法の効果や安全性、費用などを十分に理解し、慎重に判断することが求められます。

網膜色素変性症の根本的な治療法は今のところありませんが、研究開発が進められています。
症状の進行を遅らせる対症療法（病気の根本的治療ではなく現れた症状への対応としての治療）として、以下のようなお薬による治療が行われることがあります。

暗順応改善剤

網膜色素変性症における一時的な視野や暗順応（明るい環境から急に暗くなった時に目が暗さに慣れること）を改善します。

循環改善薬

網膜（光を感じる目の中の組織）における血流の循環を改善します。

ビタミン剤（ビタミンAなど）

また、遮光眼鏡を使用することもあります。遮光眼鏡は、暗順応（明るい環境から急に暗くなった時に目が暗さに慣れること）を改善したり、コントラストを鮮明にしたり、眩しさを軽減させたりすることに効果があります。

見え方の異常があれば、眼科を受診してください。
網膜色素変性症の症状として、暗いところで見え方が悪くなる夜盲や、視野が狭くなる視野狭窄、視力低下などが生じます。
これらの症状があらわれた場合、進行すると視力が回復しにくいこともあるため、早めに眼科を受診することが大切です。また、網膜色素変性症は遺伝性の病気であるため、家族内に同様の症状や網膜色素変性症と診断された方がいる場合には、遺伝的要因が関係している可能性について医師に伝えてください。

網膜色素変性症は遺伝子の変異によって起こるとされていますが、ボレチゲンネパルベグ（ルクスターナⓇ）はそのうちのRPE65という遺伝子の変異が確認された患者さんに使用されます。
ボレチゲンネパルベグ（ルクスターナⓇ）は、RPE65遺伝子の変異が確認された網膜色素変性症の患者さんに効果があります。
RPE65（網膜色素上皮特異的65kDaタンパク質）遺伝子は、視覚サイクルにおいて重要な役割を果たします。
この遺伝子に変異がある患者さんは、RPE65タンパク質を作ることができずに視覚障害が生じている状態です。
ボレチゲンネパルベグ（ルクスターナⓇ）を網膜下に使用することにより、正常なRPE65タンパク質が長期間安定してあらわれるようになります。
これにより視覚障害の改善が期待できます。

網膜色素変性症の症状として、夜間や暗いところでの見え方が悪くなったり、明るい環境から急に暗くなった時に目が暗さに慣れるのが通常より遅くなったりするといった、夜盲の症状や視力低下があらわれることが多いです。
また、色が通常と異なって見える色覚異常や、眩しさを感じる羞明が生じることもあります。
その他、以下のような視野の異常が起こり、物にぶつかりやすくなったり、物が消えて見えたりすることがあります。

輪状暗点

• 病気の初期において、輪っか状に視野が欠けて見える

求心性視野狭窄

• 病気が進行すると、中心に向かって周辺の視野が狭くなり、中心の視野だけが残って見える

網膜色素変性症自体で目の色が変化することはありません。しかし、合併症の白内障により、黒目が白く濁ったように見えることがあります。

網膜色素変性症では、以下の4つが特徴的な症状として挙げられます。

• 夜盲（暗いところでものが見えにくくなる）
• 視野狭窄（視野が狭くなる）
• 視力低下
• 色覚異常

網膜には、錐体細胞と杆体細胞の2つの光を感じる細胞があります。錐体細胞は視力や色覚の役割を担い、杆体細胞は暗い場所での光を感じる役割を担います。
網膜色素変性症では杆体細胞から障害を受けるために、最初に夜盲が出てくることが多いです。しかし、生活の環境によっては気づきにくいことも多く、視野狭窄を先に気づくこともあります。
視力低下や色覚異常はあとから出てくることが多いですが、順番には個人差があります。

網膜色素変性症は、目の内側で光を感じる組織である「網膜」に異常が見られる、遺伝性の病気です。

網膜色素変性症は現在のところ、網膜の機能をもとの状態に戻したり、進行を確実に止めたりするといった根本的な治療法は確立されていません。サプリメントや薬を飲むことによって、進行を遅らせる治療が行われています。
そのため、完治した人はいないと考えられます。

治療法の開発に向けて遺伝子治療、網膜神経保護、人工網膜、網膜再生治療、網膜保護治療などの研究が行われています。

網膜色素変性症がある場合でも、遺伝形式やパートナーによっては、遺伝する可能性が低い場合もあります。そのため、両者の合意があれば結婚することは可能です。しかし、子どもや孫に遺伝する可能性は否定できません。

網膜色素変性症は、目の内側で光を感じる組織である「網膜」に異常が見られる、遺伝性の病気です。遺伝性の病気とは言うものの、明らかな遺伝が確認できるケースは全体の約50％です。しかし、遺伝が確認できない場合でも遺伝子のどこかに変異が起こり、何らかの形で遺伝と関係していると考えたほうがよいでしょう。

遺伝形式は主に以下の3つがあります。

常染色体潜性（劣性）遺伝（25～30％）

遺伝子は、父親由来のものと母親由来のものがあり、常染色体潜性遺伝では父親由来の遺伝子と母親由来の遺伝子両方に変異がある場合に発症します。そのため、自身と同じような変異を持っているパートナーに出会う可能性は、血縁者でなければ低いと考えられます。

常染色体顕性（優性）遺伝（15～17％）

常染色体顕性遺伝では、父親由来の遺伝子と母親由来の遺伝子のどちらか一方に変異があると発症します。

X連鎖性遺伝（0.5～1.6％）

X連鎖性遺伝では、通常は男性が発症し、母方の祖父も同じ病気で、母親が病気の保因者（遺伝子の変異を持っているが自身は発症しない）という形の遺伝形式をとります。